Terug

Limb-Girdle Dystrofie (LGMD)

Limb-Girdle Dystrofie (LGMD)

Ziektebeeld

Limb-girdle dystrofie (Limb-Girdle Muscular Dystrophy - LGMD) is groep van erfelijke spierziektes waarbij sommige spieren minder goed werken. Bij limb-girdle dystrofie is vooral de kracht in de spieren van de schouders, de bovenarmen, het bekken en de bovenbenen minder.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Soms beginnen de klachten op de kinderleeftijd en soms op volwassen leeftijd. Het eerste wat wordt bemerkt bij LGMD is een andere manier van lopen, namelijk een waggelend looppatroon. Kinderen kunnen moeite hebben met rennen en struikelen vaak. Ze kunnen niet goed opstaan uit een stoel en hebben moeite met traplopen. Door zwakte van de schouderspieren kan het moeilijk zijn om dingen boven het hoofd te pakken of te tillen. Deze klachten worden langzaam erger. Bij sommige kinderen worden de klachten snel ernstiger, waardoor ze na een tijd bijvoorbeeld niet meer kunnen lopen. Andere kinderen hebben minder last en gaan niet zo snel achteruit. Het verschilt per persoon en per type LGMD.

Kinderen met LGMD kunnen door de spierzwakte te maken krijgen met vergroeiing van de rug (scoliose) en vergroeiing van gewrichten (contracturen). Ze kunnen ook moeite krijgen met slikken en praten, omdat de spieren van de mond en keel zwakker worden. Bij sommige typen van LGMD worden ook de hartspier en ademhalingsspieren zwakker. Sommige kinderen hebben last van vermoeidheid en pijnklachten.

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

LGMD wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn inmiddels zeer veel verschillende fouten bekend op verschillende chromosomen die allemaal LGMD kunnen veroorzaken. Door deze fout kan een belangrijk eiwit zoals bijvoorbeeld sarcoglycan, caveoline of calpaine niet worden aangemaakt. Deze eiwitten zijn belangrijk voor de stevigheid en de veerkracht van de spier. Zonder deze eiwitten is een spiervezel niet sterk, kan minder kracht leveren en gaat sneller kapot.

Erfelijkheid

Er zijn 2 hoofdtypes van LGMD, type 1 en type 2.  LGMD erft meestal autosomaal recessief (type 2) en soms autosomaal dominant (type 1) over. Soms is iemand de eerste in een familie met LGMD. Diegene kan daarna de aandoening wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.  

Beide hoofdtypes zijn weer onderverdeeld in subtypes. Deze subtypes worden aangeduid met hoofdletters. Type 1 wordt onderverdeeld in 6 subtypes aangeduid met de letter 1A tot en met 1F. Type 2 wordt nog weer onderverdeeld in 11 subtypes aangeduid met de letters 2A tot en met 2J. Bij elk subtype mist een bepaald eiwit.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Aan de hand van het verhaal (klachten zoals hierboven beschreven) en lichamelijk onderzoek kan er een vermoeden zijn van LGMD. Met behulp van aanvullend onderzoek (zoals MRI spieren, spierbiopt en genetisch onderzoek) wordt onderzoek gedaan naar het type LGMD.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Het is voor kinderen met LGMD heel belangrijk om de juiste behandeling en hulpmiddelen te krijgen. Kinderen met deze aandoening zijn meestal onder controle bij de revalidatiearts. Fysiotherapie kan helpen om in conditie te blijven. Een ergotherapeut kan adviezen geven over hulpmiddelen, zoals een loophulpmiddel of een rolstoel. Als door spierzwakte vergroeiingen ontstaan, kan een operatie nodig zijn. Soms is ondersteuning van de ademhaling nodig. Bij typen van LGMD waarbij ook de hartspier zwakker is, zijn controles bij de cardioloog belangrijk.

Limb-girdle dystrofie kan nog niet genezen. Er wordt in de VS (Ohio) onderzoek gedaan naar LGMD. Onder andere naar het beloop van de ziekte en gentherapie.

Meer informatie

Meer informatie voor artsen 

  • Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine 2014.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld


Zorgkosten

Meer over zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Voor het aanmelden van nieuwe patiënten naar onze polikliniek is doorverwijzing via neuroloog, kinderarts, revalidatiearts of huisarts nodig.

Polikliniek Spieren voor Spieren Kindercentrum Polikliniek

Telefoonnummer: 088 755 50 13 Email adres: kindnmz@umcutrecht.nl 
Overige contactgegevens

De afdeling is telefonisch bereikbaar van maandag tot en met donderdag tussen 08.00 en 16.00 uur.

Voor afspraken en alle overige vragen kunt u bellen met onderstaand telefoonnummer.

Polikliniek Kinderrevalidatie

Telefoonnummer: 088 75 540 70  Email adres: kinderrevalidatie@umcutrecht.nl 

Verpleegafdeling Panda

Mocht u nog vragen hebben dan kunt u contact opnemen via: 

088 75 563 60
pandasecretariaat@umcutrecht.nl

Verpleegafdeling Leeuw

Telefoonnummers

U kunt afdeling leeuw bereiken op de nummers:

088 75 547 25

088 75 547 22 (alleen tijdens kantooruren)

Als u een afspraak wilt maken op de polikliniek kinderneurologie, hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of specialist.

Polikliniek Neurologie

Telefoonnummer: 088 75 673 70 Email adres: kinderneuro@umcutrecht.nl Bereikbaar: maandag 8.30 tot 12.00 uur dinsdag 13.30 tot 16.30 uur woensdag 8.30 tot 12.00  uur donderdag 13.30 tot 16.30 uur vrijdag 8.30 tot 12.00 uur

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet