Treacher Collins syndroom
Treacher Collins syndroom
Het Treacher Collins syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 baby’s. Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig. Meer dan 80 procent van de patiënten met dit syndroom heeft ook microtie (oorschelpafwijking).
Symptomen Treacher Collins syndroom uitklapper, klik om te openen
Kenmerken van het Treacher Collins syndroom zijn:
- de vorm van de jukbeenderen en oogkas;
- laagstand van de buitenste ooghoeken;
- een onderontwikkelde onderkaak;
- een afwijkende bovenkaak.
Daarnaast komt vaak een open gehemelte voor in combinatie met afwijkende oorschelpen en een onderontwikkeld midden- of binnenoor. Deze afwijkingen hebben meestal geen invloed op de intelligentie.
Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen
We stellen de diagnose op grond van de genoemde kenmerken en door DNA-onderzoek. We kunnen de aangeboren afwijkingen niet genezen. Wel is plastische chirurgie mogelijk en kunnen we operaties uitvoeren om de functies van het gezicht te verbeteren.
