Terug

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)

Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) is een erfelijke ziekte waarbij de zenuwen niet goed functioneren. Ze geven signalen voor het bewegen en het gevoel niet goed door.  Synoniem voor HMSN is CMT, dit staat voor Ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Symptomen Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)

Bij HMSN neemt de kracht van de spieren in de voeten vaak af vanaf de kinderleeftijd. Het lopen gaat minder goed en kinderen verzwikken gemakkelijk de enkels. Later kunnen de spieren van de onderbenen en handen zwakker worden. Meestal neemt ook het gevoel in de onderbenen en voeten af. De spieren worden dunner en als gevolg van de verminderde kracht kunnen er vergroeiingen ontstaan van handen en voeten. Karakteristiek zijn de voetvormafwijkingen (holvoeten, hamertenen) en de dunne onderbenen bij een normale vorm van de bovenbenen (‘ooievaarsbenen’). Jonge kinderen hebben vaak platvoeten. De holvoeten en hamertenen ontstaan in het beloop van de ziekte. Daarnaast kunnen krampen en tremoren van de handen voorkomen. Verandering van het gevoel staat meestal niet op de voorgrond.

Oorzaken Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)

Een groot aantal genmutaties kan HMSN/CMT veroorzaken. Bij de meeste patiënten met HMSN/CMT type 1 kan een duplicatie van het PMP 22 gen worden aangetoond, maar mutaties in andere genen (o.a MPZ, LITAF) kunnen een vergelijkbaar ziektebeeld geven. Vaak betreft het mutaties in eiwitten die belangrijk zijn voor de opbouw van de myelineschede. Ook bij patiënten met HMSN/CMT type 2 zijn mutaties in verschillende genen aangetoond. Mutaties in het mitofusine-2 (MFN2) gen dat een rol speelt in de mitochondriële functie zijn waarschijnlijk het meest voorkomend.

Erfelijkheid

Overerving is meestal autosomaal dominant, soms X-gebonden, waarbij vrouwelijke dragers milde klachten kunnen hebben, en soms autosomaal recessief. Er kan grote variatie zijn in klachten binnen dezelfde familie.

Onderzoek en diagnose

HMSN kan worden vermoed op grond van de familieanamnese en bovenstaande kenmerken. Met behulp van elektromyografisch onderzoek (EMG) kan de diagnose worden gesteld.

Er kan onderscheid worden gemaakt tussen HMSN type 1 (demyeliniserende vorm) en HMSN type 2 (axonale vorm). 

HMSN type 1 wordt gekenmerkt door een debuut op de kinderleeftijd, verlaagde reflexen in armen en benen, en sterk verlaagde geleidingssnelheden van de zenuwen. 

HMSN type 2 openbaart zich vaak later, met niet opwekbare reflexen aan de enkels en minder sterk verlaagde geleidingssnelheden. Met behulp van DNA onderzoek kan de ziekte genetisch worden bevestigd.

Behandeling Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)

HMSN is nog niet te genezen. De behandeling richt zich op het stabiliseren van de voetfunctie door middel van orthesen en operatieve ingrepen, en het optimaliseren van de handfunctie. Contracturen en scoliose kunnen optreden. Bij HMSN vindt begeleiding plaats door een samenwerkend team van onder andere een neuroloog/ verpleegkundig specialist, een revalidatiearts en fysiotherapeut.

Meer informatie

Meer informatie voor artsen

  • Management of Charcot–Marie–Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach. Journal of Multidisciplinary Healthcare 2016:9 7–19
  • Spierziekten Nederland  

Hebt u vragen?

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met het Spieren voor Spieren Kindercentrum

Wij zijn gespecialiseerd in zorg verlenen aan mensen met spierziekten. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum en op de polikliniek neuromusculaire ziekten kunnen patiënten terecht voor diagnose en behandeling. 

Polikliniek

Verpleegafdeling

Specialisme