Terug

Kindergeneeskunde, wetenschapsstage metabole ziekten

Ben je student geneeskunde in het UMC Utrecht en heb je interesse in een wetenschappelijke stage? 

Op dit moment kunnen we de volgende projecten aanbieden:

  1. Hielprik Tyrosinemie

Een van de ziektes in de neonatale hielprik screening is tyrosinemie. Dit is een ziekte waarbij het aminozuur tyrosine niet op de juiste manier wordt afgebroken, waardoor toxische metabolieten ontstaan die tot ernstige problemen kunnen leiden (leverfalen, neurologische ontregeling). Er is een spectaculaire behandeling van de ziekte beschikbaar (in de jaren 80 van vorige eeuw bleek er een onkruidverdelger te zijn die als bijwerking verhoogde tyrosine spiegels had, bij onderzoek bleek dit een andere vorm van tyrosinemie te veroorzaken, zonder toxische metabolieten. Sindsdien wordt dit middel, nitisinon, ingezet als behandeling, met sterke verbetering van de ziekte). De behandeling van de kinderen met tyrosinemie is dus dat de ernstige ziekte wordt omgebogen naar een minder ernstige ziekte. Toch zijn er ook nadelen aan deze behandeling, en het is de vraag of alle kinderen wel met dezelfde dosering van nitisinon behandeld moeten worden.

Het onderzoeksproject bestaat eruit om bij alle kinderen die in het WKZ (en mogelijk ook andere academische centra) die bekend zijn met tyrosinemie de relatie tussen de eerste waardes en de latere behandeling te inventariseren. Is er een relatie tussen het genotype en het (biochemisch) fenotype? Zou dat mogelijkheden bieden voor een tailor-made behandeling?

2. Hielprik MMA

Sinds eind 2019 is MMA toegevoegd aan de neonatale hielprik. Inmiddels is een aantal patiënten gevonden. Het onderzoeksproject gaat erover een database te maken van deze patiënten (klinische gegevens van moeder en kind, biochemie, genetica), en te inventariseren of er verschillende groepen zouden zijn. Het doel zou verder zijn dit grafisch weer te geven voor de verschillende behandelaren.

3. Behandeling van CDG

CDG is een stofwisselingsziekte die leidt tot verschillende mate van ontwikkelingsachterstand, met daarbij vaak ook bewegingsstoornissen. Recent is in het WKZ gestart met behandeling van een klein aantal patiënten met acetazolamide, die mogelijk invloed heeft op de bewegingsstoornis van deze kinderen. We zoeken voor dit project iemand die zou kunnen helpen de data van deze CDG patiënten te inventariseren, en op zoek te gaan naar relaties tussen genotype, fenotype, en effect van behandeling.

4. Point-of-care metingen

Het overgrote deel van laboratoriumwaardes wordt gemeten in een centraal lab. Een klein aantal bepalingen (glucose, lactaat, Hb) kan point-of-care gemeten worden. Voor verbetering van de patientenzorg is er een wens veel meer metabolieten POC te kunnen meten. Dit project zou erom gaan te inventariseren wat nodig is voor het ontwikkelen van een POC-methode voor aminozuren (met name Phe, Tyr), MMA, ammoniak.

Bij interesse of andere vragen kun je contact opnemen met Klaas Koop, fellow metabole ziekten K.Koop@umcutrecht.nl