Terug

Kindergeneeskunde, wetenschapsstage immunologie en reumatologie

Kindergeneeskunde, wetenschapsstage immunologie en reumatologie

Ben je student geneeskunde in het UMC Utrecht? En zoek je een wetenschapsstage kindergeneeskunde op het gebied van Immunologie en reumatologie? Bekijk ons aanbod

Eurofever uitklapper, klik om te openen

Treatment of hereditary inflammatory diseases, a European surveyHereditary autoinflammatory diseases are a group of rare genetic disorders of the innate immune system.

Examples are familial Mediterranean fever, TNF-receptor associated periodic and the hyper IgD periodic fever syndrome.

The treatment of these disorders has changed radically over the past decades with the advent of interleukin-1 blocking agents.

Little is known about the disease course in this day and age.

Methode

The student will perform a web based analysis of follow-up data of patients in the Eurofever registry, a web based international registry for autoinflammatory diseases.

Contactpersoon

Dr. J. Frenkel

Genetica en immuundeficiënties uitklapper, klik om te openen

Next Generation Sequencing voor Primaire Immuundeficienties

Primaire Immuundeficienties zijn een groep ziektes van de afweer die leiden tot een sterk verhoogde vatbaarheid voor infecties. Inmiddels zijn er meer dan 170 genetische defecten bekend die kunnen leiden tot een immuundeficiëntie.

Een groot probleem bij immuundeficienties is het tijdig stellen van de juiste diagnose. Daarvoor is beschrijvende en funtionele diagnostiek voorhanden, maar in een groot deel van de gevallen leiden die niet tot een exacte (genetische) diagnose.

Dit onderzoek zal een van de nieuwste technieken uit de genetica (Next Generation Sequencing, NGS) gaan toepassen om bij patiënten met een afweerstoornis snel tot de juiste diagnose te komen.

Hypothese

Het toepassen van Next Generation Sequencing bij patiënten met een afweerstoornis zal in de meerderheid van de patiënten leiden tot een belangrijke verkorting van de diagnostische fase.

Methode

Een grote groep (N=150) patiënten is reeds bekend op de polikliniek pediatrische immunologie. Deze patiënten hebben allen al een uitgebreide beschrijvende evaluatie ondergaan, maar er is nog geen verklarende genetische diagnose.

In deze fase van het onderzoek zal bij hen NGS toegepast worden. Vervolgens worden de resultaten hiervan vergeleken met de reeds bekende gegevens. Bij een gedeelte van de patiënten zal vervolgens aanvullende laboratorium diagnostiek plaatsvinden.

Wie zijn wij?

Dit project is een samenwerking tussen de kinderimmunologie (dr. Joris van Montfrans, dr. Marianne Boes) en de afdeling medische genetica (dr. Marielle van Gijn). Het immunologische werk zal daarom plaatsvinden bij de pediatrische immunologie; het genetisch onderzoek bij de medische genetica.

Wie zoeken wij?

Een enthousiaste geneeskunde/SUMMA student voor een onderzoeksstage waarbij klinisch en deels laboratorium onderzoek gecombineerd worden.
Wat houdt het werk in?

  • Inventarisatie van patiënten die voor dit onderzoek in aanmerking komen
  • Organiseren van DNA samples van deze patiënten
  • Meedraaien in interpretatie van gegevens en aanvullende diagnostiek waar nodig.
  • Meehelpen aan documentatie van onderzoeksgegevens.

Wanneer?

Start: tussen juli 2011 en januari 2012
Duur: minimaal 4 maanden fulltime; bij voorkeur 6 maanden of langer

Contactpersoon

Dr. Joris van Montfrans, kinderarts immunoloog

Gericht genonderzoek en aangeboren ontstekingsziekten uitklapper, klik om te openen

Inleiding

Aangeboren ontstekingsziekten (periodieke koortssyndromen) zijn stoornissen in de controle van het aangeboren (“innate”) immuunsysteem. Deze ziektebeelden zijn vaak genetisch bepaald. Er zijn inmiddels 13 genen bekend die dergelijke ziekten kunnen veroorzaken. Echter, bij 80% van de onderzochte patiënten kunnen wij in geen van deze genen een pathogene mutatie vinden. De huidige benadering is dat op grond van het klinisch beeld één of enkele genen worden geanalyseerd.

Inmiddels kunnen we met behulp van de nieuwste high throughput sequencing-methoden honderden genen simultaan testen. Niet alleen de bekende genen maar ook genen waarvan vermoed wordt dat ze betrokken zijn bij de beheersing van ontstekingsreacties. Wij beginnen nu bij patiënten nieuwe gen-afwijkingen te vinden. De vraag is zijn dit pathogene mutaties of toevallige polymorfismen.

Methode

De student controleert de juistheid de reeds systematisch verzamelde klinische gegevens, voert deze in een ACCESS database in en correleert de data met uitkomsten van genetisch onderzoek.

Waar genetische afwijkingen zijn gevonden verricht de student uitgebreid literatuuronderzoek en maakt een plan voor functioneel celbiologisch onderzoek ter confirmatie van de afwijking.

Het doel is de resultaten van deze analyse te publiceren met de deelnemende student als coauteur .
Er zijn reeds enkele mutaties die klaarliggen om verder te worden uitgewerkt.

Mogelijk als combistage?

  • Ja

Contactpersoon

Dr. J. Frenkel

 

Immunodeficiency and infections in the immunocompromised host uitklapper, klik om te openen

In the Netherlands, the clinical department of paediatric immunology and infectious diseases cares for the largest group of patients with primary immunodeficiency disease in the Netherlands.. For a large part these are patients with humoral immunodeficiency and treated with gammaglobulin infusions.

Doel

Although for many patients (80%) with primary immunodeficiency with monogenetic background, the genetic defect is known, tha largets group treated with ganaglobulins concern common variable immunodeficiency patients with unknown and most likely polygenetic defects. We recently started a large study in 70 paediatric patients with CVID and obtained funding for a database, study of B-cell and T-cell defects in these patients, and genetic studies next to clinical features. One PhD student is currently working on this subject (A vd Ven) funded by the pharmaceutical company Baxter. Apart from patients treated with gammaglobulins, the department gets referred patients who need stem cell transplantation for primary immunodeficiency. Utrecht is one of the two Dutch centres who perform stem cell transplantation in children for immunodeficiency, haematological malignancy as well for other indications like inborn errors of metabolism and auto-immunity/inflammation.

Wie zijn wij?

In recent years, cord blood transplantation has steadily increased. Due to the temporary but severe immunodeficiency which lasts several weeks during SCT procedures, (reactivation of) infections cause major complications, morbidity and mortality. At present one of our PhD students (A. de Pagter, MD-PhD grant) is involved in reactivation studies of (persistent) viruses like CMV and EBV and the role of HHV6 reactivation together with Dr D. van Baerle, Laboratory of immunology and Dr R Schuurman (Virology laboratory) and Dr JJ Boelens. Antiviral defence (Prof Dr B Prakken) and immune reconstitution (Dr A Bloem, K. Tesselaar, J Borghhans) are also studied. Interactions and toxicity by he numerous immunosuppressive and antiviral medications in SCT patients are studied together with the UMCU pharmacy (Prof Dr A vd Velden) by a PhD student I. Bartelink. For these PKPD studies, Sanders obtained TI Pharma funding together with Prof Dr M Danhof (LUMC, Sylvius Institute) and the pharmacist Dr C. Knibbe ( Antonius Ziekenhuis Nieuwegein).

Duur stage

  • minimaal 6 maanden

Contactpersoon

Joris van Montfrans

Osteoporose bij kinderen met chronisch prednisongebruik uitklapper, klik om te openen

Voor het onderstaande project zoeken wij korte termijn een enthousiaste student, met belangstelling voor de kindergeneeskunde en/of de nucleaire geneeskunde.

Hoewel langdurig gebruik van prednison bij heel veel aandoeningen wordt voorgeschreven, hebben wij onvoldoende zicht op de incidentie van steroid-geinduceerde osteoporose in de populatie kinderen die wij behandelen.

Doel

In deze studie willen we dit probleem in kaart brengen aan de hand van een bestaande data-base van uitkomsten van DEXA-scans. Vervolgens worden de gegevens van de DEXA-scans gekoppeld aan de klinische data (duur en dosis prednison, wervelinzakkingen en/of fracturen) en wordt gekeken naar de preventieve maatregelen die werden genomen.

Aan de hand van deze data en een uitvoerige literatuurstudie is het onze bedoeling een landelijk protocol te ontwikkelen voor de preventie van steroid-geïnduceerde osteoporose bij kinderen.

Contactpersoon

Drs. A. van Dijk, algemeen kinderarts en projectcoördinator 

Antimicrobiële resistentie uitklapper, klik om te openen

Inhoud

Antimicrobiële resistentie (AMR) is wereldwijd een snel toenemend probleem met progressief therapie falen. Uitbraken van infecties met multiresistente micro-organismen komen steeds vaker voor. Verminderen van antibioticagebruik en het ontwikkelen van nieuwe antibiotica zullen bijdragen aan een oplossing. Echter, in de afgelopen 20 jaar zijn nauwelijks nieuwe antibiotica op de markt gekomen. Beter inzicht in het reservoir van AMR bij de mens en de verspreiding hiervan is belangrijk om effectieve maatregelen te treffen in de nabije toekomst. In de ZEBRA studie kijken we naar de korte en lange termijn prevalentie van AMR genen in de darmen van neonaten die in hun eerste levensweek zijn behandeld met breed-spectrum antibiotica en naar de invloed van antibiotica op het darmmicrobioom.

Wat wij bieden

Je zult onderdeel uitmaken van de onderzoeksgroep Infection & Immunity van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Wij bieden een uitdagende wetenschappelijke stage op een medisch gebied dat zich snel aan het ontwikkelen is. De duur van de stage is 14-24 weken.

Wie wij zoeken

Wij zoeken een student die het theoretisch kader van de ZEBRA studie duidelijk kan beschrijven en een systematisch overzicht kan maken van de verschillende verspreidingswegen van AMR. Proactiviteit, zorgvuldigheid en sterke communicatie zijn voor ons belangrijke eigenschappen. Interesse in kindergeneeskunde, infectieziekten en immunologie maken de stage voor jou relevanter.

Contact

Bij interesse kun je contact opnemen met:

Marta Reyman, arts-onderzoeker ZEBRA studie

mreyman@spaarneziekenhuis.nl

De hoofdbegeleider is M.A. van Houten, kinderarts Spaarne Gasthuis Hoofddorp.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Afspraken en wachttijden

Patiëntgegevens

Voor professionals

Praktisch