Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

Duchenne Spierdystrofie

Duchenne Spierdystrofie is een erfelijke aandoening waarbij je spieren langzaam afbreken en je steeds minder sterk wordt.

Hoe ontstaat het?

Duchenne Spierdystrofie ontstaat door een fout in het dystrofine gen, gelegen op het x-chromosoom. Door deze fout kan een belangrijk eiwit “dystrofine” niet worden aangemaakt.

Bij de ziekte van Duchenne ontbreekt het eiwit dystrofine vrijwel helemaal. Hierdoor raken de spieren verzwakt. Dit eiwit hoort ervoor te zorgen dat de spieren stevig en veerkrachtig zijn. 

Erfelijkheid

De ziekte van Duchenne erft X-gebonden recessief over. Ongeveer twee derde van de patiënten erft de aandoening over via de moeder. Bij ongeveer een derde treedt de aandoening spontaan op. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan.

Wat zijn de verschijnselen?

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen.  Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn. In de loop van de jaren verzwakken de spieren steeds meer, waardoor de kinderen rond de leeftijd van 10-12 jaar rolstoel gebonden worden. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling en het hart.

In de puberteit kunnen verscheidene problemen optreden: zoals het scheef groeien van de wervelkolom; verstijven van de gewrichten; verzwakken van de hartspier; verzwakken van de ademhalingsspieren.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op grond van de beschreven kenmerken en door bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal. Soms is het nodig een stukje spier te onderzoeken.

 

Contact of afspraak

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met het Spieren voor Spieren Kindercentrum

Spieren voor Spieren Kindercentrum

Wij zijn gespecialiseerd in zorg verlenen aan mensen met spierziekten, zoals Duchenne. In Op het Spieren voor Spieren Kindercentrum en op de polikliniek neuromusculaire ziekten kunnen patiënten terecht voor diagnose en behandeling. 

Behandeling

De ziekte van Duchenne is nog niet te genezen. Het is voor de jongens die leven met de spierziekte Duchenne heel belangrijk om de juiste behandeling en hulpmiddelen te krijgen. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren toegenomen.

De behandeling van de ziekte Duchenne bestaat uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen.
 
Behandeling met prednison vertraagt het ontstaan van nieuwe verschijnselen en zorgt voor behoud van spierkracht, waardoor kinderen langer kunnen blijven lopen. Oxandrolon (deflazacort®) heeft dezelfde werking, maar heeft andere bijwerkingen.

Als de ademhaling zwakker wordt kan er ademhalingsondersteuning worden geboden via het Centrum voor Thuisbeademing, bijvoorbeeld met behulp van een neuskap. Bij het zwakker worden van de hartspieren, wordt het hart ondersteund met behulp van medicijnen. Bij het scheef groeien van de wervelkolom kan het nodig zijn met behulp van een operatie de rug recht te zetten.
De behandeling voor lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen vindt plaats in een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spierziekten.
 
Exon skipping is een behandeling waarbij wordt geprobeerd om binnen het grote gen enkele stukjes (exonen) als het ware over te slaan (te skippen). Daardoor kan het lichaam de boodschap van het DNA wel lezen, waardoor er wat van het eiwit dystrofine wordt aangemaakt. Er lopen onderzoeken naar het 'skippen van exonen' op verschillende plekken in het DNA. In Nederland en België wordt het onderzoek via de universiteit van Leiden uitgevoerd.

Meer informatie voor artsen

Up