Omfalocèle

Bij een omfalocèle is de buikwand van de baby tijdens de zwangerschap niet goed gesloten.

Hierdoor liggen organen, zoals de darmen en soms ook de lever, buiten de buik in een met vlies bedekte “breukzak” bij de navel.

In de normale embryonale ontwikkeling liggen de darmen tot de 12e week buiten de buikholte, binnen het amnionvlies wat later de navelstreng gaat worden. Indien na de 12e week de darmen buiten de buik in de navelstreng liggen spreken we van een omfalocèle.

Omfalocèles worden ingedeeld in kleine omfalocèles en grote omfalocèles:

Een kleine omfalocèle heeft bij een pasgeborene van ongeveer 3,5 kg een opening in de buikwand die kleiner is dan 5 cm. Er komen meer andere aangeboren afwijkingen bij voor zoals chromosoomafwijkingen (trisomieën), hartafwijkingen, nierafwijkingen en neurologische afwijkingen voor dan bij de grote omfalocèle. Door deze afwijkingen zijn de kinderen soms niet levensvatbaar. Over de hele groep omfalocèles kan de sterfte kans tot 15-20% in de periode voor en na de geboorte oplopen.

Als de opening in de buikwand groter is dan 5 cm of er bevindt zich lever in de omfalocèle dan is het een grote omfalocèle. Deze gaan meestal niet met chromosoomafwijkingen gepaard. Door de grote zwelling zijn soms de longen kleiner in aanleg en treedt er makkelijker gastro-esophageale reflux op (spugen na de voeding). De buikholte is dan niet goed gevormd en de darmen passen er ook niet in.

Omfalocèle komt bij 1 tot 4 op de 10000 levend geborenen voor.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

• Zichtbare uitstulping bij de navel, bedekt door een dun vlies
• Vaak in combinatie met andere aangeboren afwijkingen (bijv. hartafwijking, chromosoomafwijking)
• Kan al tijdens de zwangerschap op de echo worden gezien

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

De precieze oorzaak is meestal niet bekend. Een omfalocèle kan op zichzelf voorkomen, maar ook onderdeel zijn van een syndroom of combinatie van afwijkingen.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Voor de geboorte kan een vruchtwaterpunctie gedaan worden om eventuele chromosoomafwijkingen op te sporen.

Na de geboorte wordt onderzocht welke organen in de breukzak zitten en of er andere afwijkingen zijn. Dit gebeurt vaak met echo’s (hart, nieren) en soms met genetisch onderzoek.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Direct na de geboorte zal uw baby opgenomen worden op de afdeling neonatologie. De navelstreng zal in de couveuse worden opgehangen om zoveel mogelijk, maar voorzichtig de darmen in de buik te laten zakken.

Indien er een kleine omfalocèle is, kan die in de eerste dagen na de geboorte worden geopereerd en de navel gesloten worden. Als dit onder algehele anesthesie plaatsvindt dan moet de conditie van uw baby goed genoeg zijn voor de operatie met name met het oog op de mogelijke andere aangeboren afwijkingen. Uw baby zal dan vaak ademhalingsondersteuning nodig hebben en pijnbestrijding.

Bij een grote omfalocèle wordt uw baby in de couveuse verpleegd waarbij wordt geprobeerd zoveel mogelijk de darmen in de buik te laten zakken. Er wordt een speciale techniek gebruikt waarbij de organen geleidelijk teruggeplaatst worden, met een tijdelijk “silo-zakje”, waarna de opening later wordt gesloten. Het vlies van de omfalocèle kan over het verloop van een week indrogen waarna uw baby uit de couveuse kan omdat het risico op scheuren van het vlies is afgenomen. Langzaam zal dit vlies begroeien met een roze laag weefsel waarover de huid zich gaat sluiten. Dit kan 6-8 weken duren. Hierna kan voorzichtig geprobeerd worden de darmen in de buik te duwen met een elastische band, waardoor langzaam de buikholte gevormd wordt. Belangrijk hierbij is dat de voeding goed gaat en de baby blijft groeien. Een groot deel (40 % ) van de kinderen heeft een periode van sondevoeding nodig om goed te groeien.

Operatie

Bij de kleine omfalocèles kan dit de eerste dagen na de geboorte  gecorrigeerd worden. Uw baby wordt verzorgd in de couveuse op de afdeling neonatologie. Vaak is er ademhalingsondersteuning nodig. Ook zal er een infuus nodig zijn voor pijnstilling en infuusvoeding. Als de darmen weer goed werken kan voorzichtig gestart worden met voeding via de maagsonde of via zelf drinken.  

De grote omfalocèles wordt afgewacht tot de darmen in de buik passen en dan kan de buikwand gesloten worden door middel van een buikwandoperatie of door een (oplosbaar) matje te gebruiken. Het vroegst kan dit bij 1 tot anderhalf jaar, maar het kan ook als uw kind wat ouder is. Vooropgesteld dat de operatie plaats vindt als het kind goed de voeding verdraagt, goed gegroeid is en in een goede conditie is om de operatie te ondergaan.

Na de operatie

Uw baby hoeft niet de gehele periode op de afdeling neonatologie te liggen. Als er geen intensieve zorg meer nodig is zal hij overgeplaatst worden naar de afdeling kinderchirurgie, Papegaai. Het is dan wel mogelijk om bij uw baby te slapen en steeds meer zorg over te nemen.

Mogelijke complicaties

• Infecties van de breukzak of wond
• Problemen met de ademhaling (door druk in de buik na sluiting)
• Darmproblemen, zoals trage werking of verklevingen
• Groeiachterstand of voedingsproblemen in de eerste periode

Vervolg

Als uw baby uiteindelijk naar huis mag zal er een poliklinische follow-up zijn bij de kinderchirurg en de kinderarts. Bij deze controles wordt bijvoorbeeld besproken hoe het met eten en drinken gaat, hoe de longen functioneren, en of uw kind goed groeit.

Zelf doen en zorgen voor uzelf

Als uw baby een omfalocele heeft, kan dit voor u als ouder een spannende tijd zijn. Wat zullen de gevolgen zijn voor mijn baby, en hoe ga ik hiermee om als ouder? U kunt dit soort vragen altijd met de behandelend arts/PA, de verpleegkundige of maatschappelijk werker bespreken. Ook kan contact met andere ouders die hetzelfde hebben meegemaakt steun geven.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen