Terug

Dhr. dr. R.H. van Jaarsveld

post-doc genoomdiagnostiek

E:

Aandachtsgebieden

  • Humane genetica
  • Monogenetische/Mendeliaanse aandoeningen
  • Interpretatie van onbekende genetische afwijkingen
  • Integratie van fundamenteel/functioneel onderzoek in de diagnostiek
  • Innovatie van de genoomdiagnostiek

Participeert in: Innovatieplatform Genoomdiagnostiek

Polikliniek en afdeling

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties

  • Functionele interpretatie van nieuwe genetische varianten
  • Identificeren van nieuwe genetische aandoeningen middels patiëntstratificatie op basis van gedeelde genetische eigenschappen;
  • Genetische testen buiten het diagnostische kader door implementatie van nieuwe technieken, dit i.s.m. het lab van dr. Gijs van Haaften.

Zie voor publicaties: PubMed