Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

wetenschappelijk onderzoek

Het spieren voor spieren kindercentrum doet mee aan verschillende wetenschappelijke onderzoeken, zoals onderzoek naar SMA en naar vetzuuroxidatiedefecten. Hiermee vergroten we de kennis van spierziektes en dragen we bij aan een betere behandeling daarvan.

onderzoek naar spinale spieratrofie (SMA)

Wat is SMA?

SMA (spinale musculaire atrofie ofwel spinale spieratrofie) is een erfelijke ziekte die zich meestal al openbaart op de kinderleeftijd. SMA is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij kinderen. SMA leidt tot zwakte van de spieren, doordat de aansturing van de spieren vanuit het ruggenmerg onomkeerbaar verstoord is. De spierzwakte neemt in een tijdsbestek van maanden tot vele jaren vaak geleidelijk toe. Dit kan leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, doordat ook de ademhalingspieren in het ziekteproces betrokken zijn.

Vier types

SMA wordt onderverdeeld in vier types, op grond van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en de ernst van het krachtsverlies

  • SMA type 1
    Dit type ontstaat vóór de leeftijd van 6 maanden. Deze kinderen zullen nooit zelfstandig kunnen zitten.
  • SMA type 2
    Dit type begint na 6 maanden, maar vóór de leeftijd van 18 maanden. Deze en kinderen kunnen uiteindelijk zelfstandig zitten, maar leren nooit lopen.
  • SMA type 3 
    Dit type begint na 18 maanden. De kinderen leren uiteindelijk zelfstandig lopen. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen patiënten met SMA type 3 die voor of na de derde verjaardag klachten krijgen (respectievelijk SMA type 3a en 3b).
  • SMA type 4
    Dit type ontstaat na het dertigste levensjaar.

Oorzaken SMA

SMA wordt veroorzaakt door een defect in een deel van het erfelijk materiaal waarin zich het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1)-gen bevindt. Dit gen is belangrijk voor de functie en het voortbestaan van de zenuwcellen die spieren aansturen. Het SMN1-gen produceert een bepaald eiwit, het SMN-eiwit, dat van groot belang is voor het ruggenmerg en de zenuwen, die de spieren aansturen. Het defecte SMN 1-gen kan geen SMN-eiwit meer produceren.

Een deel van de productie kan worden overgenomen door andere genen, maar dit is vaak onvoldoende om de zenuwen te beschermen. We weten helaas nog niet precies hoe dit ziekteproces werkt. Alle patiënten met SMA hebben hetzelfde defect in hun dna op de plaats van het SMN1-gen. Het is opvallend dat de ernst van de ziekte erg verschilt tussen patiënten, ondanks dat het SMN1-defect hetzelfde is. Waarschijnlijk zijn verschillende (genetische) factoren hierop van invloed.

Doel van het SMA-onderzoek

Onderzoek naar SMA is nodig om een behandeling voor deze ziekte te vinden. Met inzichten in het ziekteproces en de oorzaken van SMA kunnen we mogelijk de ontwikkeling van nieuwe therapieën stimuleren en versnellen. We willen zoveel mogelijk patiënten met SMA in Nederland aan het onderzoek laten deelnemen. We registreren onder andere de ziekteduur, ernst van de ziekte, spierzwakte, handicap en genetische factoren die de ernst van de ziekte beïnvloeden. Die gegevens gebruiken we om te bekijken welke factoren de ernst van spinale spieratrofie bepalen en voor onderzoek in de toekomst naar nieuwe behandelingen van SMA.

Het SMA-onderzoek vindt plaats op zowel de afdeling neurologie als in het spieren voor spieren kindercentrum, beide in het UMC Utrecht.

Meer informatie en aanmelden

Kijk op www.smaonderzoek.nl voor meer informatie over het SMA-onderzoek. Patiënten met SMA kunnen zich aanmelden voor vrijblijvende informatie over het SMA-onderzoek:

Aanmelden

Onderzoek naar vetzuuroxidatiedefecten

Klachten

Patiënten met een erfelijke aandoening in de afbraak van vetzuren kunnen vet niet of onvoldoende verbranden om als energie te kunnen gebruiken. Dit geeft klachten in organen die veel energie gebruiken, zoals de spieren en het hart. De problemen ontstaan vooral wanneer het lichaam vet moet gaan gebruiken, zoals tijdens vasten, ziekte of duursport. Met name klachten als spierafbraak en (spier)vermoeidheid komen voor, maar sommige patiënten hebben ook last van hartritmestoornissen of hebben hartspierproblemen.

Op heel jonge leeftijd kunnen patiënten bovendien last hebben van lage bloedsuikers (hypoglycemie). Bij een heel lage bloedsuikerspiegel kunnen patiënten in coma raken en zonder goede behandeling zelfs overlijden.

Behandeling

De behandeling bestaat op dit moment met name uit een dieet. Dat dieet kan sterk verschillen per patiënt.

Screening

Sinds 2007 worden in Nederland de meeste kinderen na de geboorte via de hielprik gescreend op een aantal vetzuuroxidatiedefecten. Gemiddeld worden er 1 à 2 kinderen per jaar geboren met een zogenoemd langketen-vetzuuroxidatiedefect.

Expertisecentrum

In 2010 is een expertisecentrum opgericht voor patiënten met een erfelijke aandoening in de vetzuuroxidatie. Het betreft een samenwerkingsverband van het AMC, het spieren voor spieren kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) en het neuromusculair centrum in het UMC Utrecht.

Patiënten uit Nederland met een aandoening in de vetzuuroxidatie kunnen door hun behandelend specialist worden verwezen naar het centrum. Ze komen eens per jaar of per twee jaar voor observatie. Kinderen komen naar het spieren voor spieren kindercentrum en volwassenen gaan naar de polikliniek neuromusculaire ziekten van het UMC Utrecht.

Meer informatie

Kijk op www.vetzuuroxidatie.nl voor meer informatie over deze aandoening.
 

Naar boven