Een vroege start van behandeling is van levensbelang. Het besluit om dit dure geneesmiddel te vergoeden in Nederland verliep traag en bleef beperkt, wat leidde tot ethische dilemma’s. Arts-onderzoeker Féline Scheijmans (UMC Utrecht) promoveerde hierop op 6 mei.
De impact van deze vertraging wordt duidelijk in het licht van de ziekte zelf. SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte. Hierdoor worden spieren steeds zwakker, wat zorgt voor ernstige problemen met bewegen, ademen en slikken. Zonder behandeling overlijden kinderen met SMA type 1 vroeg, is de levensverwachting bij type 2 beperkt en leiden mildere vormen tot progressieve spierzwakte en invaliditeit ondanks een normale levensduur.
Spinraza werd in mei 2017 goedgekeurd voor Europa, maar vergoeding uit het basispakket voor de eerste kinderen in Nederland volgde pas na 14 maanden. Er was toen weinig informatie over werkzaamheid en veiligheid in een bredere populatie van (jonge) SMA-patiënten. “Uit ons onderzoek blijkt dat het een veilige en effectieve behandeling is”, zegt Féline Scheijmans. Haar onderzoek werd gefinancierd door stichting Spieren voor Spieren. “Bij de meeste kinderen helpt Spinraza om de ziekte af te remmen. Als het lukt om kinderen heel jong te behandelen, nog voor ze symptomen hebben, dan zien we de beste resultaten”.
Ondanks de effectiviteit speelt de hoge prijs een doorslaggevende rol in de toegang. Spinraza kost per patiënt €522.000 in het eerste jaar en €261.000 per jaar daarna. Het geneesmiddel viel daarom in de Pakketsluis. De Pakketsluis is een maatregel van het Zorginstituut Nederland om nieuwe dure geneesmiddelen tijdelijk buiten het basispakket te houden. Het Zorginstituut beoordeelt eerst effectiviteit, kosteneffectiviteit, noodzakelijkheid en uitvoerbaarheid, gevolgd door advies en prijsonderhandelingen. Pas na een positief besluit van de minister wordt het middel beschikbaar gesteld voor patiënten.
Deze beleidskeuze had directe gevolgen voor patiënten en hun omgeving. In het geval van Spinraza duurde de Pakketsluis 14 maanden. Féline: “Bij een (snel) progressieve spierziekte is 14 maanden wachten lang. Er zijn in die periode kinderen motorisch verslechterd, iets wat misschien voorkomen had kunnen worden bij een vroegere toelating.”
De uitkomst van de Pakketsluis was in de praktijk lastig. Kinderen tot 9,5 jaar mochten starten met behandeling; oudere kinderen en volwassenen moesten wachten tot januari 2020 voor deelname aan het voorwaardelijke vergoedingstraject van Spinraza. De onderbouwing van deze leeftijdsgrens was moeilijk te begrijpen voor patiënten, ouders en clinici en gebaseerd op enkele klinische trials. Volgens Féline had de procedure grote emotionele impact op patiënten en hun familieleden, met gevoelens van onzekerheid, machteloosheid en oneerlijkheid. Betrokkenen vonden het proces bovendien traag. Door de wachttijd verloren kinderen met SMA motorische vaardigheden die niet meer terug te winnen zijn en gingen zij fysiek achteruit.
Breed draagvlak, maar wens tot snellere toegang
Naast persoonlijke impact is ook maatschappelijk draagvlak onderzocht. Uit Nederlands opinieonderzoek blijkt dat de meeste burgers vergoeding van dure geneesmiddelen steunen; slechts drie procent is tegen. Tegelijk erkent het publiek dat keuzes nodig zijn. Vier op de tien mensen steunen de Pakketsluis van het Zorginstituut Nederland, maar vijf op de tien mensen zijn voor sneller beschikbare geneesmiddelen voor patiënten. Dit toont spanning tussen kosten, toegang en een zorgvuldige afweging over het basispakket. De evaluatie van de Pakketsluis werd eerder ook gedeeld in het onderzoeksrapport “De Pakketsluis voor dure geneesmiddelen – een ethische evaluatie”.
Nederland loopt achter op buurlanden
Om de Nederlandse situatie te duiden, is gekeken naar beleid in omringende landen. De pakketsluis-maatregel leidde ertoe dat patiënten in Nederland langer moeten wachten op toegang tot het geneesmiddel ten opzichte van patiënten in Duitsland, België en Frankrijk. Dit was voor patiënten en hun familie vaak moeilijk te begrijpen. Féline: “In onze buurlanden is er specifiek beleid voor nieuwe geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen, waardoor het daar beter lukt om de vaart erin te houden.” Er zijn ook lichtpuntjes: sinds juli 2022 zit SMA in de hielprikscreening in Nederland, waardoor nieuwe kinderen met SMA meestal worden opgespoord nog voor ze symptomen hebben. Inmiddels is er naast Spinraza ook een eenmalige gentherapie beschikbaar (Zolgensma) en het geneesmiddel Evrysdi.
Over ons expertisecentrum
Het onderzoek van Féline Scheijmans komt voort uit de expertise van het Spierziekten Expertisecentrum van het UMC Utrecht en in het bijzonder het SMA centrum Nederland. Dit landelijk erkende centrum biedt gespecialiseerde zorg aan patiënten met een spierziekte, leidt specialisten op en voert onderzoek uit. We staan klaar voor snelle diagnostiek, begeleiding en behandeling – vaak met een diagnose en behandeladvies binnen één dag. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis biedt deze zorg voor kinderen. Hier werken specialisten samen aan snelle diagnostiek, passende behandeling en begeleiding van kind en gezin. Ons doel: kinderen helpen zo goed mogelijk mee te doen in het dagelijks leven.