Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) is een aangeboren ziekte waarbij de slijmvliezen een abnormaal taai slijm afscheiden. Dit veroorzaakt verstoppingen in met name de luchtwegen, de alvleesklier en de lever. De ziekte wordt ook wel taaislijmziekte genoemd.

Symptomen van Cystic fibrosis

Soms heeft het kind problemen met de eerste ontlasting of groeit het in de eerste maanden niet goed door problemen met de spijsvertering. Ook kunnen in het eerste jaar luchtweginfecties optreden. hiernaast kan de ziekte ook problemen veroorzaken als:

  • Keel- en neusbijholteklachten
  • zuurbranden en/of pijn achter het borstbeen

Tot voor kort kon het jaren duren voordat de ziekte herkend werd, omdat er bij luchtweginfecties en darmproblemen niet direct aan CF werd gedacht.

Vanaf 1 mei 2011 worden alle pasgeborenen in Nederland met de hielprik gescreend op CF. Cystic fibrosis komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Vroege opsporing van kinderen met CF brengt gezondheidswinst met zich mee.

Wat is cystic fibrosis (cf)

Taai slijm in de luchtwegen

Uit de luchtwegen kan het taaie slijm (sputum) niet goed worden afgevoerd. Het veroorzaakt verstoppingen die luchtweginfecties kunnen veroorzaken. In een latere fase wordt het longweefsel aangetast en vermindert de werking van de longen.

Verstoppingen van de neus en de neusbijholten kunnen leiden tot chronische ontsteking van de neus en neusbijholten (sinusitis). Een deel van de mensen met CF krijgt poliepen (uitstulpingen van het neusslijmvlies) in de neus en de neusbijholten.

Taai slijm in de spijsverteringsorganen

Van de spijsverteringsorganen raken vooral de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier door het slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af. Deze zorgen voor een goede vertering van het voedsel in de darm. Door de verstopping kunnen de sappen de darm niet bereiken. Het voedsel, vooral het vet, wordt daarom niet goed verteerd, zodat energie verloren gaat via de ontlasting. Het gevolg hiervan is gewichtsverlies. De ontlasting ziet er vettig en olieachtig uit, ruikt sterk en uw kind moet meerdere keren per dag naar het toilet.

Soms werken de eilandjes van Langerhans op termijn niet meer. Deze liggen in de alvleesklier en produceren insuline. 30% van de volwassen CF-patiënten ontwikkelt daardoor suikerziekte (CF gerelateerde diabetes, CFRD). Kinderen met CF die een verminderde werking van de alvleesklier hebben, worden vanaf hun 10e jaar getest op CFRD.

Cystic fibrosis en het WKZ

Het CF-centrum van het UMC Utrecht behandelt kinderen ( in het Wilhelmina Kinderziekenhuis) en volwassenen (in het UMC Utrecht) met cystic fibrosis. Het is het grootste CF centrum van Nederland, waar veel ervaring is met de diagnostiek en behandeling van CF. Om de kwaliteit en effectiviteit van de zorg te kunnen blijven verbeteren, besteden we veel aandacht aan wetenschappelijk onderzoek. Het CF centrum heeft een succesvol onderzoeksprogramma gericht op de ontwikkeling van ‘personalized medicine’, waarbij we voor iedere patiënt een behandeling op maat willen vinden met behulp van het nieuw ontwikkelde stamcelmodel (organoids, of mini-darmpjes). Er wordt hiervoor nauw samengewerkt met de CF-unit binnen het Hubrecht laboratorium, een groot onderzoeksinstituut van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW)

De oorzaak van taaislijmziekte aanpakken met persoonlijk afgestemde medicijnen

Oorzaak Cystic fibrosis

Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland; één op de 30 mensen is drager van het afwijkende CF-gen, maar is niet ziek. Als ouders allebei drager zijn, hebben ze 25% kans een kind met CF te krijgen.

Een kind dat van beide ouders het afwijkende gen erft, maakt een bepaald eiwit (CFTR) niet aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt het taai.

Omdat de ouders van een eerste kind met CF beiden  drager van een afwijkend gen zijn en zelf helemaal geen klachten hebben, weten ze meestal niet dat ze de ziekte kunnen doorgeven. Daarom is het vaak voor de geboorte niet bekend dat een kind CF zal hebben.

Onderzoek en diagnose

Bij de hielprik die bij pasgeborenen wordt gedaan, wordt er ook getest op CF.  Het is dus geen extra belasting voor het kind. De uitslag zal vrijwel altijd binnen vier weken bekend zijn.

De diagnose wordt meestal extra bevestigd met een zweettest . Daarbij meten we de concentratie zout in het zweet, deze is bij CF-patiënten zeer hoog. Het valt ouders vaak op dat hun kind zout smaakt als ze het kussen.

Soms is de hielprikuitslag normaal, maar kan een kind toch CF hebben. Als er dus klachten zijn van terugkerende luchtweginfecties en/of afbuigende groei, dan blijft het belangrijk om een zweettest te doen om CF uit te sluiten.

Daarnaast kan uw kind te maken krijgen met een aantal andere onderzoeken zoals:

Behandeling van Cystic fibrosis

De behandeling van cf is onderverdeeld in de volgende onderwerpen:

  • Medicijnen: Deze zijn erop gericht op long- en bijholteninfecties te voorkomen (antibiotica, slijmverdunners, neusspray), om goed op gewicht te blijven (alvleesklierenzymen), en goede voedingsstoffen en vitamines in te nemen (vetoplosbare vitamines), om obstipatie te behandelen (laxeermiddelen) of suikerziekte (isuline).
  • De fysiotherapeut leert de patiënt speciale technieken aan om het slijm goed op te kunnen hoesten en geeft adviezen om veel en goed te bewegen
  • Dieet: Voldoende voedingsstoffen zijn belangrijk voor de groei, de ontwikkeling, om in een goede conditie te blijven en minder lats van infecties te hebben. Mensen met CF moeten daarom vaak proberen meer calorieën binnen te krijgen. Dat kan oplopen tot anderhalf keer zoveel calorieën als dat een gezond mens nodig heeft.

Meer informatie over de behandeling van CF

Wetenschappelijk onderzoek

Om de kwaliteit en effectiviteit van de zorg te kunnen blijven verbeteren, besteedt het CF-centrum veel aandacht aan wetenschappelijk onderzoek. Het CF centrum heeft een succesvol onderzoeksprogramma gericht op de ontwikkeling van ‘personalized medicine’, inmiddels zeer bekend in binnen- en buitenland.

Meer informatie

Wat kan uw kind zelf doen

Belangrijk is dat een kind goed blijft eten, lekker sport en de oefeningen doet die de fysiotherapeut heeft uitgelegd, en dat het de medicijnen inneemt die door de dokter zijn voorgeschreven.

Vooruitzichten

Genezing van cf is nog niet mogelijk. Maar door nieuwe inzichten in de behandeling is de gemiddelde levensverwachting van cf-patiënten de afgelopen jaren wel sterk verbeterd. Voor baby's die op dit moment met cf worden geboren, neemt de gemiddelde levensverwachting nog steeds toe. De gemiddelde levensverwachting van iemand met CF is rond de 40 jaar, maar zal verder stijgen door nieuwe geneesmiddelen die de oorzaak van CF aanpakken.

Prikkelverwerking

Kinderen met ADHD kunnen problemen hebben met het verwerken van bepaalde prikkels, zoals geluiden, beelden, geuren of aanrakingen. De invloed van verstoorde prikkelverwerking op gedrags- en leerproblemen, en de mogelijkheden om behandelingen te verbeteren, onderzoeken we binnen het Zorgprogramma Prikkelverwerking . We bekijken daarbij ook wat er in hersenen gebeurt van kinderen die geen verstoorde prikkelverwerking hebben.

Meer over CF

Begeleiding van uw kind met CF op school:

Relevante links

Hebt U vragen ?

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de polikliniek longziekten.

Telefonisch spreekuur

Op alle werkdagen houden de verpleegkundig specialisten Cora de Kiviet en Marit van Oirschot-van de Ven afwisselend telefonisch spreekuur van 09.30 - 10.30. U kunt hen bereiken via telefoonnummer: 0887554801 maandag tot en met vrijdag van 8.00 tot 16.30 

Centrum

Polikliniek

Verpleegafdeling

WKZ-kind-website.jpg

WKZ-kindersite

Wilt uw kind zien hoe het WKZ eruitziet, of meer weten over een onderzoek, behandeling of ziekte? Op de WKZ-kindersite staat deze informatie voor kinderen en jongeren. 

Meisje.jpg

Uw kind voorbereiden

Ieder kind is anders en daarmee ook de voorbereiding. Uitgangspunt bij een goede voorbereiding is dat uw kind zich straks zoveel mogelijk op zijn gemak voelt bij ons.   

Up