SMA: alles over de spierziekte, behandeling en zorg bij Het WKZ
SMA is een zeldzame erfelijke spierziekte die meestal ontstaat op zeer jonge leeftijd. Bij SMA worden de spieren steeds zwakker totdat deze uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. De diagnose SMA wordt gesteld op basis van de symptomen en DNA-onderzoek. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum en in de polikliniek Neuromusculaire Ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis kunnen patiënten terecht voor diagnose, zorg en behandeling. Het wetenschappelijk onderzoek naar SMA is vooral gericht op het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.
Wat is SMA? Uitleg over de ziekte en betekenis uitklapper, klik om te openen
SMA is een erfelijke spierziekte die ontstaat door een afwijking in het DNA. Normaal gesproken geven je hersenen via het zenuwstelsel signalen door aan de spieren, zodat de spieren kunnen samentrekken. Hierdoor kun je bewegen. Bij Spinale musculaire atrofie (SMA) is er iets mis met de motorische zenuwcellen, het type zenuwcel dat vanuit het ruggenmerg de spieren aanstuurt. Kinderen met SMA hebben een mutatie waardoor hun genen geen SMN-eiwit produceren. Het eiwit is belangrijk voor een goede werking van de motorische zenuwcellen. Spieren die geen goede aansturing krijgen, worden dunner en zwakker.
SMA is helaas nog niet te genezen, maar is wel te behandelen. Er zijn drie verschillende medicijnen die zich allemaal richten op verhoging van de productie van het SMN-eiwit. Naast medicatie kan fysiotherapie of orthopedie ook onderdeel zijn van de behandeling.
Welke symptomen en types van SMA zijn er? uitklapper, klik om te openen
In de periode voor 2022 werd SMA ingedeeld in vier typen. De indeling gebeurde op basis van twee zaken: de leeftijd waarop de ziekte zich openbaarde en de ‘motorische mijlpalen’ die een kind behaalde tijdens het opgroeien, zoals omrollen, zitten en lopen. Sinds 2022 worden pasgeboren baby’s in Nederland via een hielprik gescreend op SMA. Voor kinderen die door de hielprikscreening zijn opgespoord, is de oorspronkelijke indeling in typen niet bruikbaar omdat we hen meestal zien voor de symptomen ontstaan.
SMA type 0
Kinderen met SMA type 0 hebben al symptomen van de ziekte als ze geboren worden. Het betekent vaak dat ze erg slap zijn en dat er problemen zijn met voedingen en ademhaling. Veel van deze kinderen moeten direct na de geboorte worden beademd. Omdat de symptomen al in het laatste trimester van de zwangerschap zijn ontstaan (en niet in de eerste 6 maanden van het leven) wordt ‘type 0’ gebruikt. Dit is de ernstigste variant van SMA type 1.
SMA type 1
Als symptomen van SMA ontstaan in de eerste 6 maanden en kinderen niet zelfstandig leren zitten, gebruiken we de term SMA type 1. De spierzwakte neemt bij kinderen met SMA type 1 snel toe waardoor ten tijde van de diagnose of (kort) daarna problemen ontstaan met voedingen, hoesten en ademhalen. Zonder behandeling overlijden deze kinderen meestal voor hun eerste verjaardag. Een klein deel van de kinderen met SMA type 1 leert niet zelfstandig zitten, maar bijvoorbeeld wel omrollen of het hoofd omhooghouden in buikligging; deze groep duiden we aan als SMA type 1c en heeft een betere prognose ondanks zeer ernstige beperkingen.
SMA type 2
Als symptomen van spierzwakte ontstaan tussen de 6e en 18e maand en kinderen wel zelfstandig leren zitten, maar niet lopen, is de diagnose SMA type 2. In deze groep is veel variatie; de ernstiger varianten zijn kinderen die maar kort zelfstandig leren zitten, terwijl kinderen die wel leren staan maar net niet leren lopen de mildste kant van het spectrum vertegenwoordigen. Kinderen met SMA type 2 bereiken vrijwel altijd de volwassen leeftijd met ernstige beperkingen. Ze zijn erg kwetsbaar voor luchtweginfecties en hebben vaak ’s nachts een beademingsapparaat nodig. Hun levensverwachting is korter dan het gemiddelde in Nederland.
SMA type 3
Kinderen met SMA type 3 hebben tekenen van spierzwakte na de leeftijd van 18 maanden. Ze leren wel los lopen, maar kunnen dit ook weer snel verliezen. De vuistregel is dat hoe later de symptomen van spierzwakte ontstaan, hoe langer kinderen hun loopvermogen behouden. De beperkingen van deze kinderen nemen in de loop van de jaren toe.
SMA type 4
SMA type 4 is de meest zeldzame variant, waarbij de tekenen van spierzwakte pas na de 18e verjaardag (dus op volwassen leeftijd) ontstaan. In vergelijking met SMA type 1-3 zijn de beperkingen milder, maar er kunnen beperkingen ontstaan bij langer lopen, hardlopen en traplopen.
Hoe wordt SMA vastgesteld? uitklapper, klik om te openen
Een arts kan vermoeden dat iemand SMA heeft op basis van de symptomen en lichamelijk onderzoek. Een DNA-onderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen. Een EMG-onderzoek voor de spieren of een spierbiopt is bijna nooit nodig. Sinds de hielprik beschikbaar kwam, kunnen artsen in de eerste week na de geboorte al vaststellen of baby’s aanleg voor SMA hebben (dwz: de genetische afwijking dragen die SMA veroorzaakt). SMA is een zeldzame aandoening. Van de ongeveer 170.000 baby’s die jaarlijks in Nederland worden geboren, hebben er ongeveer twintig aanleg voor SMA.
Behandeling van SMA bij Het WKZ: mogelijkheden en verwachtingen uitklapper, klik om te openen
Sinds 2017 zijn er drie genetische behandelingen beschikbaar gekomen voor SMA. Als er symptomen zichtbaar zijn, is SMA niet meer te genezen, maar behandeling kan wel leiden tot meer spierkracht. De behandeleffecten zijn dus het best wanneer de ziekteduur kort is. De drie verschillende medicijnen hebben hetzelfde effect: ze verhogen de productie van het SMN-eiwit in zenuwcellen. Naast medicatie kan fysiotherapie en andere ondersteunende therapie ook onderdeel zijn van de behandeling. Een behandeling bij kinderen met een spierziekte is gericht op behoud of verbeteren van spierfuncties en zo goed mogelijk functioneren in de maatschappij.
In het WKZ werken we intensief samen met collega’s, in binnen- en buitenland. Het Spieren voor Spieren Kindercentrum heeft naast een groot multidisciplinair team unieke faciliteiten en specialistische zorg in huis. Kinderneurologen en kinderrevalidatieartsen verlenen samen zorg, in samenwerking met bijvoorbeeld het Centrum voor Thuisbeademing (CTB) waar kinderartsen zorgen voor de beste behandelingen voor het onderhouden van hoestkracht en ademhalingsspieren en het Kinderbewegingscentrum waar fysiotherapeuten over kennis en faciliteiten beschikken voor zorg en trainingsprogramma’s.
Levensverwachting en toekomstperspectief bij SMA uitklapper, klik om te openen
Hoe jonger een kind is als de eerste symptomen van SMA verschijnen, hoe ernstiger de ziekte SMA verloopt. Verschijnen de symptomen pas op volwassen leeftijd, dan is de levensverwachting normaal. Deze twee uitersten geven de variatie weer die we bij mensen met SMA zien. De komst van medicijnen heeft de levensverwachting en het toekomstperspectief voor veel kinderen met SMA verbeterd. De vooruitzichten zijn het best wanneer de behandeling meteen kan beginnen. Wanneer een kind de diagnose SMA krijgt, brengt dat veel onzekerheid met zich mee. Stel de vragen die u heeft aan de artsen en de verpleegkundigen en blijf er niet mee rondlopen.
SMA en erfelijkheid: wat betekent dit voor uw gezin? uitklapper, klik om te openen
SMA is een erfelijke spierziekte, wat betekent dat je met de aanleg (en soms ook de symptomen) geboren wordt. Voor veel ouders komt de diagnose van een erfelijke ziekte als een schok omdat ze zelf geen symptomen hebben en de ziekte in de families niet eerder is voorgekomen. SMA is een ziekte die je alleen krijgt als je van beide ouders een foutje in het SMN1 gen erft. Ouders hebben van dat foutje geen last, omdat we twee SMN1 genen hebben, en een gen genoeg is om gezond te zijn. We noemen dit dragerschap voor SMA. Ongeveer 1 op de 40 tot 50 Nederlanders is drager van SMA. Als ouders beiden drager zijn, is er bij iedere zwangerschap een kans van 25 procent op een kind met (aanleg voor) SMA. Heel af en toe is een toevallig ontstane (niet aangeboren) fout in het SMN1 de oorzaak. Binnen het WKZ verricht de afdeling Genetica erfelijkheidsonderzoek. Zij zet wanneer nodig vervolgonderzoek in voor genetische diagnostiek en geeft voorlichting over erfelijkheid.
Onderzoek en innovatie: de rol van Het WKZ en UMC Utrecht bij SMA uitklapper, klik om te openen
In het Spieren voor Spieren Kindercentrum/ SMA Centrum Nederland wordt onderzoek gedaan om de ziekte SMA beter te begrijpen en te behandelen. Onderzoekers brengen het beloop en de ernst van SMA gedetailleerd in beeld en testen nieuwe medicijnen. Het doel is om iedere persoon straks therapie op maat te bieden. Veel processen in het menselijk lichaam verlopen bij een kind anders dan bij een volwassene. Behandelmethodes kunnen bij kinderen meer of juist minder werkzaam zijn. Om ook kinderen zo goed en zo veilig mogelijk te behandelen, is onderzoek bij kinderen noodzakelijk.
Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) is onderdeel van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht). Dit betekent dat wij naast de medische behandelingen ook medisch wetenschappelijk onderzoek doen. De behandelend arts van uw kind kan u en uw kind daarom vragen om mee te doen aan een medisch wetenschappelijk onderzoek.
U krijgt dan uitgebreide uitleg over de doelen van het onderzoek.
Wetenschappelijk onderzoek bij kinderen is aan strenge regels gebonden. De regels zijn er om kinderen te beschermen.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek is nooit verplicht: u en uw kind zijn vrij om nee te zeggen. Dit heeft geen nadelige gevolgen voor de behandeling van uw kind. Ook als het onderzoek al gestart is, mag u altijd zonder opgave van reden stoppen. Bespreek dit wel met de behandeld arts en/of onderzoeker. Lees er meer over: https://www.hetwkz.nl/nl/meedoen-aan-wetenschappelijk-onderzoek
Begeleiding en ondersteuning voor u en uw kind bij SMA
In het WKZ werken we intensief samen. Het multidisciplinaire team van het Kindercentrum heeft oog voor andere aspecten dan de behandeling. Zo nodig kunnen we maatschappelijk werkers en psychologen vragen om uw kind of u te helpen.
Praktische informatie voor (ouders van) patiënten
Veelgestelde vragen over SMA
Wat is SMA precies en wat gebeurt er in het lichaam?
SMA is een erfelijke spierziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren. Hierdoor worden spieren steeds zwakker en dunner (atrofie), vooral in de romp, benen en soms ook ademhalingsspieren.
Hoe ernstig is SMA en zijn er verschillende vormen?
De ernst van SMA vertoont grote variatie. Er zijn vier typen die deze grote variatie weergeven. De indeling gebeurt op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de mate van motorische ontwikkeling. Omdat bijna alle kinderen na de geboorte worden getest op SMA, zien we steeds meer kinderen voordat er symptomen zijn ontstaan. Deze kinderen noemen we ‘presymptomatisch’, of we gebruiken de term ‘aanleg voor SMA’.
Is SMA te genezen of te behandelen?
Als er symptomen van SMA zijn, is de ziekte niet te genezen, maar er zijn drie medicijnen beschikbaar die het ziekteproces kunnen beïnvloeden en het beloop van de ziekte kunnen verbeteren:
- Spinraza®
- Zolgensma®
- Evrysdi®
Hoe wordt SMA vastgesteld?
Gespecialiseerde artsen kunnen op basis van symptomen en hun onderzoek vaak al zien of een kind SMA heeft en met een DNA test zekerheid krijgen. Aanleg voor SMA kan worden opgespoord via de hielprikscreening bij pasgeborenen
Wat is de levensverwachting en kwaliteit van leven bij SMA?
Dit hangt sterk af van het type SMA en het moment van diagnose en behandeling. Dankzij nieuwe therapieën is de prognose aanzienlijk verbeterd. Toch blijft de toekomst onzeker, vooral bij oudere kinderen en volwassenen.
Uw zorgverleners uitklapper, klik om te openen
Binnen het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis werken we nauw samen met verschillende specialisten zoals fysiotherapeuten, bewegingswetenschappers, genetici, radiologen en neurologen. Dankzij deze korte lijnen kunnen we snel schakelen en precies de onderzoeken inzetten die nodig zijn.
Dit is uw SMA team:
Pol, W.L. van der (Ludo)
Neuroloog
Alsem, M.W. (Mattijs)
Kinderrevalidatiearts
Cuppen, I. (Inge)
Kinderneuroloog
Oude Lansink, I.L.B. (Irene)
Kinderrevalidatiearts
Veldhoen , E.S. (Esther)
kinderarts, -intensivist
Es, K. van (Kim)
Verpleegkundige specialist i.o.
Koning, L. de (Lisa)
Verpleegkundige
Renken-Terhaerdt, J.W.M. (José)
Diëtist
Ruyten, T.J. (Thijs)
Kinderfysiotherapeut
Seppenwoolde, J.W. (Wilma)
Verpleegkundig Specialist
Stockmann, K. (Karin)
Kinderfysiotherapeut
Tinnevelt, M.H.B. (Marcel)
Verpleegkundig Specialist (chronische) beademing Kinder Intensive Care
Trigt, M. van (Maja)
Verpleegkundig specialist
Verweij-van den Oudenrijn, L.P. (Laura)
Verpleegkundig specialist chronische beademing kinder-intensive care
Wetenschappelijk onderzoek SMA uitklapper, klik om te openen
Naast de dagelijkse zorg doen we uitgebreid wetenschappelijk onderzoek naar de effecten van bewegen en behandelingen, samen met andere centra. Dit is nodig om de zorg voor kinderen te verbeteren en om nieuwe therapieën en behandeling te ontdekken of te toetsen. Dankzij wetenschappelijk onderzoek krijgen we steeds beter zicht op wat het hebben van een spierziekte, ook op latere leeftijd, betekent. De steun van stichting Spieren voor Spieren en het Prinses Beatrix Spierfonds zijn hierbij onmisbaar.
Meer weten over SMA? uitklapper, klik om te openen
Wilt u meer weten over SMA? Heeft u vragen over wat het is, oorzaken, symptomen en wanneer u naar een arts moet gaan? Bespreek uw vragen met de arts van uw kind of uw vaste contactpersoon: de verpleegkundig specialist. Of neem contact op via de polikliniek kinderrevalidatie.