Terug

Kindergeneeskunde, profileringsstage metabole ziekten

Staat bij jou 'iets metabools' vaak in je DD, maar heb je nog steeds het gevoel dat deze DD een black box is? Zit je nog altijd met je handen in het haar als je lab onderzoek moet aanvragen voor de metabole? Kom dan je profileringscursus doen bij de metabole ziekten in Utrecht!

Profileringsstage metabole ziekten

Voor wie is de profileringsstage interessant?

Staat bij jou 'iets metabools' vaak in je DD, maar heb je nog steeds het gevoel dat deze DD een black box is? Zit je nog altijd met je handen in het haar als je lab onderzoek moet aanvragen voor de metabole? Dacht je tijdens je opleiding:" energie huishouding, daar wil ik eigenlijk wel meer over weten?". Vraag je je af hoe het toch kan dat stoornissen in het metabolisme zulke verstrekkende gevolgen kunnen hebben? Denk je dat metabole ziekten onbehandelbaar zijn? Wil je meer leren over hoe metabole ziekten vrijwel elk vakgebied (van cardiologie tot genetica) bestrijken? Wil je meemaken hoe de diagnostische aanpak bij metabole ziekten aan het veranderen is dankzij ongekende genetische mogelijkheden? Zou je de gevolgen van een afwijkende hielprikscreening eens willen meemaken? Kom dan je profileringscursus doen bij de metabole ziekten in Utrecht!

Welke bagage neemt de aios mee aan het eind van de stage?

Herkennen van een metabole aandoening, differentiëren tussen verschillende metabole ziekten met behulp van 'basic' labaanvragen en begrijpen waarom deze basic aanvragen je richting kunnen geven.

Het kunnen opstellen van de DD van goed behandelbare, belangrijke en/of veel voorkomende metabole ziekten en de pathofysiologie van deze ziekten begrijpen.

Metabole basiskennis van de belangrijke subgroepen, waaronder stoornissen in de energie huishouding, ziekten van het intermediair metabolisme (zoals bijvoorbeeld aminozuren / organische zuren syndromen, ureumcyclusdefecten, ...) en stoornissen betreffende complexe moleculen (stapelingsziekten, CDG, ...)

Wat wordt er verwacht van de aios?

We verwachten dat je actief deelneemt in zowel de klinische als poliklinische werkzaamheden (waaronder ook functietesten) van de afdeling metabole ziekten en in de vaste besprekingen. Om te ontdekken hoe om te gaan met acute metabole problematiek en te zien wat veel voorkomende vragen zijn, draag je tijdens deze stage het acute consultsein. Je zult daarbij natuurlijk altijd direct gesuperviseerd worden. Er zijn veel verschillende lopende onderzoeken, waaraan geparticipeerd kan worden.

Waarom deze stage in het WKZ?

De afdeling Metabole ziekten in het WKZ is goed georganiseerd en breed georiënteerd. Het enthousiaste team bestaat uit 3 opleidingsgerichte kinderartsen metabole ziekten en 1 fellow metabole ziekten. Naast uitgebreide metabole kennis, een groot aanbod van vrijwel alle soorten metabole ziekten, de zich steeds uitbreidende diagnostische mogelijkheden en de vele verschillende behandelingsmogelijkheden heeft de afdeling metabole ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis een aantal unieke aspecten:

  • Het Sylvia Toth Centrum: een centrum waar “dagdiagnostiek” bij patiënten met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand wordt bedreven door een multidisciplinair team bestaande uit: een metabole kinderarts, een kinderneuroloog, een klinisch geneticus, een fysiotherapeut, een ontwikkelingspsycholoog, een oogarts, een radioloog en zo nodig andere specialisten.
  • Het Spieren voor Spieren kindercentrum, waar “dagdiagnostiek” bij patiënten met een verdenking specifieke metabole myopathie wordt uitgevoerd door een team bestaande uit een kinderneuroloog, een metabole kinderarts, een fysiotherapeut, een (kinder)cardioloog, een neurofysioloog en zo nodig andere specialisten.
  • De stamcel transplantatie afdeling: het WKZ is het grootste centrum in Nederland voor stamceltransplantaties bij kinderen. Verschillende metabole ziekten komen in aanmerking voor stamcel transplantaties, waarvan de bekendste de ziekte van Hurler is. Naast huidige stamcel transplantaties worden alle kinderen met een stamcel transplantatie voor een metabole aandoening jaarlijks terug gezien op het Sylvia Toth Centrum.
  • Gespecialiseerde ondersteunende faciliteiten, waaronder een vooraanstaand metabool diagnostisch laboratorium en een gespecialiseerd team diëtisten (met expertise op het gebied van metabole diëten, crisis diëten en het ketogeen dieet).

Hoe en met wie contact opnemen?

Dr. G. Visser, subafdelingshoofd afdeling metabole ziekten