Snelle ontdekking van zijn spierziekte veranderde Mick’s leven
Mick rent, klimt en is een vrolijke, drukke jongen. “Het is een jongen van drie jaar, waar je niks bijzonders aan ziet. Dat hadden we niet verwacht,” zegt zijn moeder. Want zijn start was anders dan die van andere kinderen. Mick was het eerste kind in Nederland bij wie de hielprik de spierziekte SMA vroeg ontdekte. Door die snelle ontdekking kon hij direct behandeld worden, en ontwikkelt hij zich nu tot nu toe zoals ieder ander kind.
Geluk bij een ongeluk: SMA vroeg ontdekt
Toen Mick nog maar een paar dagen oud was, werd bij hem via de hielprik de SMA ontdekt. “Dat was een geluk bij een ongeluk: het was een paar dagen nadat deze test ‘officieel’ was ingevoerd in Nederland. Als hij eerder was geboren, hadden we nooit geweten dat hij aanleg had voor SMA”, vertelt moeder Lizzy. “We waren in shock toen de huisarts langskwam: ‘Mick is ziek’, zei hij. “We hadden honderd vragen. Mick leek zo gezond, hij bewoog goed, lag heerlijk in de box en was een vrolijke baby. Alles leek een vraagteken. Wordt hij beter, en blijft hij wel bij ons?”
Binnen één dag duidelijkheid en zorg op maat
Onzekerheid en overlevingsstand voerden de boventoon in het gezin. “We hadden geen idee, maar we bleken allebei drager van het foute gen dat SMA veroorzaakt.” Gelukkig konden ze snel terecht bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ). Daar kregen ze extra bloedonderzoek en zagen ze meteen de kinderfysiotherapeut en kinderneuroloog.
“We zijn dankbaar voor de snelle en persoonlijke zorg die we kregen. We kregen snel duidelijkheid tijdens de diagnose in één dag en wisten meteen wat de volgende stappen waren. Vanaf het eerste moment voelden we ons gezien en geholpen. Het WKZ voelde altijd als een veilige plek.
Eigen gezinskamer om tot rust te komen
Mick kreeg een behandeling met gentherapie (Zolgensma). “Mick lag op de IC. De verpleegkundigen adviseerden om naar onze gezinskamer te gaan om tot rust te komen. Dat deden we, maar was moeilijk. We gingen met veel tranen weg en spraken af dat ze ons meteen zouden bellen als er iets was. Dat deden ze. De verpleegkundigen luisterden goed naar ons en namen Mick serieus. Als hij een fles nodig had, gaven ze die. Die aandacht en zorg waren ontzettend fijn.”
Mick rent, klimt en speelt als ieder ander kind
Na ruim een week mochten ze eindelijk naar huis. “We wisten niet precies wat de behandeling zou doen, maar we hoopten zó dat het Mick zou helpen om zich normaal te ontwikkelen. En dat deed het. Hij is nu net als andere kinderen van zijn leeftijd: hij rent, klimt en speelt.”
Door de vroege diagnose en behandeling heeft Mick geen spierzwakte ontwikkeld. Hij komt nog regelmatig voor controle, maar tot nu toe gaat het heel goed. “Mick ontwikkelt zich net als elke andere peuter. We hopen dat hij een normaal leven kan blijven leiden. En dat de behandeling hem helpt alles te kunnen doen wat hij wil. De angst wordt minder en je leert er mee omgaan. Ook al blijft hij zijn hele leven onder controle, we hebben alle vertrouwen in de toekomst.”
Sinds 1 juni 2022 worden baby’s in Nederland via de hielprik ook getest op de spierziekte SMA. SMA is een ernstige, erfelijke ziekte die de spieren snel zwakker maakt. Als we de ziekte vroeg ontdekken, kunnen we meteen beginnen met behandelen. Dat geeft een kind de beste kans op een gezonde start en voorkomt schade die niet meer herstelt.
