'Sneller diagnose voor kinderen'
Voor kinderen met een metabole ziekte is een tijdige diagnose van levensbelang om op tijd een effectieve behandeling te kunnen starten. Maar hoe kun je metabole ziekten eerder opsporen en behandelen? De artsen en onderzoekers van het ONTIME project gaan dat verkennen. Dat is mogelijk dankzij een toekenning van 1,5 miljoen euro van de Postcodeloterij en patiëntenvereniging Metakids.
Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten en onderzoeker (UMC Utrecht) vertelt: “De hielprik spoort een deel van de metabole ziekten op, terwijl een vroege diagnose belangrijk is om ernstige schade te voorkomen. Daarom is aanvullende vroegherkenning nodig.” Op het consultatiebureau wordt de gezondheid van alle kinderen in Nederland gevolgd. Jeugdartsen kunnen hier signalen oppikken die wijzen op een metabole ziekte. Maar de eerste symptomen zijn vaak onduidelijk, zoals minder eetlust of weinig energie, waardoor het lastig is om te handelen.
Hoe werkt het
Bij metabole ziekten gaat er iets mis in de verwerking van stoffen in het lichaam, zoals bij de aanmaak, het transport of de afbraak. Deze fouten laten kleine sporen achter in bloed of urine. Met moderne laboratoriumtechnieken, zoals genomics (voor DNA) en metabolomics (voor stoffen in lichaamsvloeistoffen), kunnen deze sporen worden opgespoord. Zo kunnen artsen sneller vaststellen of er sprake is van een metabole ziekte.
Vroege signalen
Het duurt soms lang voordat een juiste diagnose wordt gesteld. Biomarkertesten in bloed of urine kunnen deze ziekten aantonen, maar dan moeten deze wel worden ingezet. Een belangrijk knelpunt is dat deze testen nu alleen beschikbaar zijn in gespecialiseerde laboratoria. ONTIME- onderzoekers willen deze testen als het nodig is al vroeger inzetten breder toegankelijk te maken, zodat ze ook in de reguliere zorg gebruikt kunnen worden en artsen sneller duidelijkheid krijgen bij vage klachten.
Het ONTIME onderzoek is een samenwerking van de universitaire metabole onderzoekscentra, expertisecentra en patiëntenverenigingen in Nederland.
“Een belangrijk onderzoek om zo een tijdige diagnose en daarmee een kans op behandeling mogelijk te maken”, zegt Judith Jans, hoofd van het Laboratorium voor Metabole Diagnostiek van het WKZ en gespecialiseerd in de diagnostiek en follow-up van patiënten met genetische (metabole) aandoeningen.
Snellere diagnose dankzij het ONTIME-onderzoek
Door technologische ontwikkelingen op het gebied van metabolomics kunnen we steeds beter en meer stoffen meten. Door slimme algoritmen veranderen we deze data in inzicht — inzicht in betere diagnostiek en zorg voor elke patiënt.
“Door kennis te delen, diagnostische technieken toegankelijk te maken en de samenwerking in de zorg te versterken, kunnen we metabole ziekten eerder opsporen” aldus Peter van Hasselt. “Een diagnose is voor ieder kind van levensbelang. Niet alleen voor toegang tot de juiste zorg, maar ook voor goede informatie over het verwachte ziekteverloop en de kans dat eventuele volgende kinderen de ziekte krijgen, zodat het gezin daar rekening mee kan houden. Elke dag uitstel tot de juiste diagnose telt.”