Ziekte van Alport

Ziekte van Alport

De ziekte van Alport is een erfelijke nierziekte die vooral bij jongens en mannen in ernstige mate voorkomt. Door een afwijking in een bepaald eiwit raken de nierfilters van uw kind beschadigd. De nieren werken daardoor minder goed. Jongens met de ziekte van Alport krijgen daarnaast vaak gehoorproblemen. Ook kunnen afwijkingen van de ooglens optreden.

Mijn patiënt verwijzen

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Verschijnselen van de ziekte van Alport: 

• bloed in de urine
• eiwit in de urine
• verminderde nierfunctie
• doofheid
• hoge bloeddruk
• slecht zien

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Hoe het ontstaat

De ziekte van Alport is een erfelijke aandoening. De meest voorkomende vorm wordt veroorzaakt door afwijkingen in een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Meisjes hebben meestal weinig klachten, omdat ze nog een tweede X-chromosoom hebben met een gen dat intact is.
Bij de jongens en mannen met deze ziekte raakt de nierfunctie op jongvolwassen leeftijd verstoord.  Daardoor is er regelmatig verlies van bloed in de urine. Na verloop van tijd treedt ook eiwitverlies in de urine op.

Een gezond nierfilter bevat kleine gaatjes die water, zouten en afvalstoffen uit het bloed laten passeren, terwijl zij de eiwitten en bloedcellen tegenhouden. Als het nierfilter beschadigd raakt, kunnen eiwitten en bloedcellen weglekken. Bij patiënten met de ziekte van Alport kunnen perioden voorkomen waarbij met het blote oog bloed in de urine te zien is, bijvoorbeeld als zij een luchtweginfectie hebben. Vaak gaat dit na verloop van tijd over. De ziekte wordt langzamerhand ernstiger, waarbij de nierfunctie geleidelijk afneemt totdat de nieren helemaal niet meer functioneren.

De oorzaak is een afwijking in een bepaald eiwit (bindweefsel), dat ook op andere plaatsen in het lichaam voorkomt. Jongens met deze ziekte krijgen daardoor vaak ook problemen met hun gehoor of met hun ogen.

Er zijn ook vormen van de ziekte van Alport waarbij de oorzaak niet op het X-chromosoom, maar op één van de andere chromosomen ligt. Dan kunnen mannen en vrouwen in dezelfde mate verschijnselen krijgen. Deze vormen zijn zeldzaam.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Op basis van een gesprek, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek kan de arts vaststellen of uw kind de ziekte van Alport heeft.

Gesprek over de ziektegeschiedenis van uw kind (anamnese)

Dit is het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis. De arts vraagt naar klachten van uw kind en naar verschijnselen die u zijn opgevallen.

Lichamelijk onderzoek

Bij dit onderzoek geeft de arts meer informatie over de verschijnselen die kunnen wijzen op een nierziekte. De arts zal tijdens een lichamelijk onderzoek bijvoorbeeld de bloeddruk van uw kind controleren.

Aanvullend onderzoek

Meestal is aanvullend onderzoek nodig, bijvoorbeeld:

• bloedonderzoek
• urineonderzoek(bloed of eiwit in de urine)
• erfelijkheidsonderzoek (uit bloed)

Soms is een nierbiopsie nodig. We onderzoeken dan een stukje nierweefsel onder de microscoop.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Deze erfelijke aandoening is helaas niet te genezen. De behandeling is erop gericht het verlies van de nierfunctie zoveel mogelijk te vertragen en tegen te gaan.

Bij meisjes verloopt de ziekte over het algemeen veel milder dan bij jongens.

Veelgebruikte behandelingen zijn:

• behandeling met bloeddrukverlagende medicijnen
• behandeling met een zoutbeperkt dieet

Na volledig verlies van de nierfunctie worden andere behandelingen noodzakelijk:

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Nefrologie

Relevante websites

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De afdeling is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 08.00 tot 17.00 uur.