Terug

Metabole ziekten

Metabole ziekten

Ziektebeeld

Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn een grote groep van aangeboren ziekten die veroorzaakt worden door fout in het erfelijk materiaal (het DNA). 

Wat we eten wordt via allemaal stapjes omgezet tot energie (de stofwisseling), en ergens in die stappen kan een aangeboren fout zitten. 

De afvalverwerking in de cel vindt plaats in een speciaal onderdeel van de cel dat het lysosoom wordt genoemd. Bij lysosomale stapelingsziekten zit er een fout in het erfelijk materiaal (het DNA), waardoor een bepaalde afvalstof niet goed kan worden afgebroken. Vanwege de stapeling van afvalstoffen worden deze ziekten ‘lysosomale stapelingsziekten’ genoemd.

Er is een aantal metabole ziekten waarvoor de beste behandeling een stamceltransplantatie (SCT) is.

Metabole ziekten met SCT als behandeling

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Bij een metabole ziekte kan door een aangeboren fout een bepaalde stof dus niet goed worden omgezet in een andere stof. De klachten die een metabole ziekte veroorzaken hangen af van het specifieke fout. Metabole ziekten kunnen heel mild zijn, maar ze kunnen ook heel ernstig zijn. Slechts een deel van de metabole ziekten kan behandeld worden.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Relevante websites

Zorgkosten

Meer over zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

Centrum voor stamceltransplantatie

Gezamenlijk stamceltransplantatiecentrum voor kinderen.

Telefoonnummer: 088 972 92 98 Email adres: sctcoordinatie@prinsesmaximacentrum.nl
Locatie Prinses Máxima Centrum
Heidelberglaan 25
3824 CS Utrecht

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet