Terug

Spina bifida

Als uw kind wordt geboren met een open rug (spina bifida), dan is in het begin van de zwangerschap er iets niet goed gegaan met de aanleg van het centrale zenuwstelsel. Bij een spina bifida is de neuraalbuis niet goed gesloten. Dit noemen we een neuraalbuisdefect (nbd). Ook de wervels sluiten zich hier niet goed omheen. De zenuwen zijn op deze plek niet goed aangelegd ook ontbreken soms spieren, vetweefsel en huid.

Symptomen Spina bifida

Er zijn twee vormen van spina bifida:

  • spina bifida occulta -  dit is een ‘verborgen open rug’. Hierbij is het neuraalbuisdefect nog met huid bedekt. Vaak zijn hier op de huid wel afwijkingen te zien, zoals een verkleurde of behaarde plek, een bult of juist een ‘putje’. Omdat het defect onder de huid verborgen is, wordt een spina bifida occulta soms pas op latere leeftijd ontdekt.
  • spina bifida aperta – dit is meteen na de geboorte zichtbaar als een wond. Soms gaat het om een bult van vliesachtig weefsel die gevuld is met vocht. Dit heet een meningocèle. Soms zit er ook het zenuwweefsel in de bult. Dan noemen we het een meningomyelocèle.

Het lichaam van uw kind

Bij de normale ontwikkeling van een kind wordt in derde week na de bevruchting het centraal zenuwstelsel aangelegd. Het centraal zenuwstelsel bestaat uit de grote hersenen, de kleine hersenen, de hersenstam en het ruggenmerg.

De ontwikkeling begint met een verdikking aan de rugzijde van het embryo (het vruchtje waaruit het kind ontstaat). Dit is de neurale plaat. In de daaropvolgende dagen buigen de twee zijkanten van deze plaat zover naar elkaar toe dat ze elkaar raken en met elkaar vergroeien. Dit is te vergelijken met het sluiten van een rits. Zo ontstaat een buis; dit wordt de neuraalbuis genoemd.

Een normale ontwikkeling van de neuraalbuis is erg belangrijk. Ook is dit een voorwaarde voor de ontwikkeling van de wervels en wervelbogen. Hierdoor is de rug gesloten en komt het zenuwstelsel niet bloot te liggen.
 Als een ‘tandje van een rits’ ontbreekt of als er iets tussenkomt, gaat een ritssluiting niet dicht. Het niet volledig sluiten van de neuraalbuis kunt u hiermee vergelijken. In dat geval spreken we van een sluitingsdefect. Als de neuraalbuis ergens open staat, kunnen de weefsels die daar op liggen ook niet dichtgaan. De wervelbogen, die de buis aan de buitenkant moeten omringen, blijven eveneens open. En ook de spieren, het vetweefsel en de huid kunnen ontbreken en het zenuwweefsel ter plaatse is niet goed ontwikkeld.

De ontwikkelingsstoornis die ontstaat doordat het onderste deel van de neuraalbuis niet gesloten is, heet ‘open ruggetje’ of in het Latijn: spina bifida. Als het bovenste deel van de neuraalbuis niet sluit, dat is bij het hoofdeinde van de embryo, noemen we dit anencefalie of encefalocèle. De hersenen ontwikkelen zich hierdoor helemaal niet of afwijkend.

Verschijnselen

Klachten die het meest voorkomen bij kinderen met spina bifida zijn:

Centrale zenuwstelsel

  • motorische stoornissen - minder spierkracht of een verstoorde besturing van de spieren
  • gevoelsstoornissen – gedeelten van het lichaam kunnen gevoelloos zijn of minder gevoelig
  • waterhoofd (hydrocefalus) en leerproblemen
  • Chiari II malformatie – een afwijking in de aanleg van de achterste schedelgroeve waarbij de onderste delen van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat naar beneden hangen
  • tethered cord syndroom – dit is een vastzittend of gekluisterd ruggenmerg (tethered cord); hierdoor kan uw kind last krijgen van loopstoornissen met krachtverlies aan de benen, afwijkingen aan de rug (scoliose) en de stand van de voeten, gevoelsstoornissen, incontinentie
  • epilepsie – door een afwijking in de hersenen heeft uw kind een vergrote kans op het krijgen van epilepsie
  • oogproblemen – er bestaat een verhoogde kans op strabismus
  • oorproblemen – deze komen niet veel voor bij kinderen met spina bifida
  • koude voeten

Problemen met blaas en bekkenbodem

  • blaasfunctiestoornissen – niet goed leeg kunnen plassen of de plas niet goed op kunnen houden
  • problemen met de ontlasting (defecatiestoornissen)  

Orthopedische problemen

Door problemen met het bewegingsapparaat kan uw kind orthopedische problemen krijgen met:

  • rug: bocht in de wervelkolom (scoliose)
  • heupen: dwangstanden of abnormale ontwikkeling van de heupen (heupluxaties)
  • knieën: dwangstanden waardoor de knieën bijvoorbeeld niet meer gestrekt kunnen worden
  • voeten: holvoet, spitsvoet, klompvoet

Andere mogelijke complicaties

  • hormonale problemen (endocrinologische problemen) – achterstand in groei door te weinig groeihormoon, of vroegtijdige puberteit
  • latexallergie

Bovenstaande problemen kunnen van invloed zijn op het dagelijks functioneren van kinderen met spina bifida.  Zo kan het zijn dat lopen alleen lukt met hulpmiddelen zoals spalken of een looprekje, of dat het lopen niet mogelijk is, waardoor een rolstoel nodig is. Soms zijn kinderen niet zelfstandig bij bijvoorbeeld aankleden en douchen en is hiervoor extra hulp of een aanpassing nodig. Afhankelijk van de mogelijkheden die een kind heeft kan advies gegeven worden voor bijvoorbeeld school en sport. Wanneer er meerdere beperkingen zijn in de ontwikkeling en het dagelijks functioneren worden kinderen voor begeleiding vaak verwezen naar een revalidatiecentrum.

Spina bifida en het WKZ

In het WKZ is een werkgroep spina bifida met specialisten die nauw samenwerken en gespecialiseerd zijn in de zorg voor kinderen met een spina bifida. Dit team bestaat uit een kinderarts, uroloog en verpleegkundig specialist (urologie), neurochirurg, neuroloog, orthopeed, revalidatiearts, maatschappelijk werkster en fysiotherapeut. Bovendien zijn er plastisch chirurgen werkzaam in het WKZ die eveneens expertise hebben op het gebied van spina bifida.

Oorzaken Spina bifida

We weten niet precies wat de oorzaak is van een spina bifida. Bij het ontstaan ervan, vroeg in de zwangerschap, kunnen meerdere factoren een rol spelen.

Erfelijkheid is hierbij een belangrijke factor. Het risico om een kind te krijgen met spina bifida is groter als de aandoening in uw familie al voorkomt.

Verder weten we dat foliumzuur een rol speelt bij het sluiten van de neuraalbuis en dus bij het ontstaan van spina bifida. Foliumzuur is één van de vele vitamine B-soorten (het is géén medicijn!). Ook als de moeder suikerziekte (diabetes mellitus) heeft of als zij medicijnen gebruikt tegen epilepsie (anti-epileptica), is er een verhoogd risico.

Als u meer wilt weten over een mogelijk verhoogd risico, kunt u het beste contact opnemen met uw behandelend arts.

Onderzoek en diagnose

Voor de geboorte

Soms kunnen we al voor de geboorte vaststellen of uw kind spina bifida heeft. Dit doen we met zogenoemd prenataal onderzoek. Prenataal onderzoek gebeurt in Nederland alleen als er sprake is van een verhoogd risico. We kunnen een neuraalbuisdefect vaststellen met:

  • echoscopisch onderzoek

Bij een echoscopisch onderzoek kunnen we met behulp van ultra-geluidsgolven de wervelkolom en het hoofdje zien. Hierbij kijken we of we een holte (cèle) op de rug zien en of er wervelbogen niet gesloten zijn. Verder onderzoeken we de vorm en grootte van het hoofd en de hersenholtes.
Als u een echoscopie laat doen om een spina bifida vast te stellen, dan moet een ervaren specialist dit onderzoek doen, op het juiste tijdstip (in de 16e tot 20e week) in de zwangerschap, waarbij hij specifiek let op naar spina bifida. Laat u het onderzoek om andere redenen doen, bijvoorbeeld om vast te stellen in welk stadium uw zwangerschap is, dan kan het zijn dat een spina bifida niet gezien wordt.

  • bloedonderzoek bij de moeder: de triple-test

De triple-test onderzoekt de aanwezigheid van de stof alfa-foeto-proteïne (AFP) in het bloed van de moeder. Als deze waarde te hoog is, kan dit wijzen op een neuraalbuisdefect. In combinatie met andere gegevens, zoals de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur, wijst dit bloedonderzoek alleen uit of u een verhoogde kans hebt op een kind met spina bifida. Voor meer duidelijkheid doen we een echoscopisch onderzoek of vruchtwaterpunctie.
Deze triple test geeft alleen de kans aan op een spina bifida aperta: de vorm van spina bifida waarbij de huid op de rug niet of niet helemaal gesloten is. De aanwezigheid van een spina bifida occulta kunnen we hiermee dus niet aantonen. Aangezien de huidige echo apparaten een hele hoge resolutie kennen, stellen we tegenwoordig de diagnose met echo onderzoek en blijft de triple test achterwege.

  • vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie bepalen we de waarde van alfa-foeto-proteïne (AFP) in het vruchtwater van de moeder. Ook met dit onderzoek is de waarde alleen afwijkend bij de ‘echte’ open defecten (spina bifida aperta). De vruchtwaterpunctie geeft een klein risico op een miskraam. Daarom doen we dit alleen in twijfelgevallen.

Na de geboorte

Een spina bifida aperta is bij het eerste onderzoek door de verloskundige of kinderarts meestal In de eerste dagen na de geboorte uitwendig zichtbaar. Tijdens de opname direct na de geboorte in het ziekenhuis kijken veel verschillende kinderspecialisten, zoals de kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderurolog, fysiotherapeut, kinderrevalidatie arts en kinderorthopedisch chirurg en kinderarts naar de afwijking van uw kind.

  • De kinderneuroloog stelt zo goed mogelijk vast welke zenuwen afwijkend functioneren of helemaal niet functioneren.
  • De kinderneurochirurg onderzoekt het defect van het ruggenmerg, de ernst van een mogelijk waterhoofd (hydrocefalus) en onderzoekt of een operatie mogelijk is met als doel het rugdefect te sluiten.
  • De kinderfysiotherapeut en kinderrevalidatie arts kijken mee om het niveau van motorisch funktioneren zo goed mogelijk vast te stellen.
  • De kinderorthopeed onderzoekt de wervelkolom en de gewrichten van de armen en benen.
  • De kinderuroloog onderzoekt de functie van de blaas, de urinewegen en de nieren.
  • De kinderarts focust zich op uiterlijke kenmerken en doet een algemeen lichamelijk onderzoek.

Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, doen we een aantal onderzoeken:

  • De belangrijkste is de mr-scan (magnetische resonantie-scan) van de hersenen en het ruggenmerg. Hiermee kunnen we de structuur en mogelijke aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel nauwkeurig in kaart brengen.
  • Van de nieren en de blaas maken we een echo.
  • Om afwijkingen van de gewrichten vast te stellen, maken we röntgenfoto's van de wervelkolom, heupen en voeten.
  • Op indicatie wordt aanvullend onderzoek ingezet, bijvoorbeeld een klinisch genetisch onderzoek.

De diagnose spina bifida occulta is moeilijker vast te stellen, omdat we deze afwijking niet altijd meteen kunnen zien. Bij een vermoeden van spina bifida occulta doen we meestal dezelfde onderzoeken als bij een spina bifida aperta.
 

Behandeling Spina bifida

De behandelingsmogelijkheden verschillen per kind. De behandeling die bij uw kind past, is afhankelijk van de plaats en omvang van het neuraalbuisdefect en van de ernst van de klachten. Nadat uw kind uitgebreid is onderzocht, stellen de leden van de Werkgroep Spina Bifida een behandelingsadvies op. Dit advies kan onder meer gaan over:

  • het sluiten van de rug door een kinderneurochirurg en een plastisch chirurg
  • het plaatsen van een drain Als uw kind een waterhoofd (hydrocefalus) ontwikkelt, is het evenwicht verstoord tussen de aanmaak en de afvoer van hersenvocht; de afvoer hiervan is onvoldoende. Bij een langdurig verhoogde druk in het hoofd kan hersenbeschadiging optreden. Daarom krijgen deze kinderen vaak een drain om de hersendruk te normaliseren.
  • hulpmiddelen bij het verplaatsen Als uw kind problemen heeft met lopen, heeft hij soms hulpmiddelen nodig, zoals spalkjes, een looprekje of een rolstoel.
  • blaasfunctie: eventueel moet er gestart worden met intermitterend (met onderbrekingen) catheteriseren.


Bij zeer vroegtijdige detectie van spina bifida kunnen we de mogelijkheid overwegen van een intra-uteriene ingreep in Leuven.

Meer informatie

  • drukplekken en brandblaren voorkomen Op plekken waar uw kind minder gevoel heeft, kunnen drukplekken ontstaan. Ook kan uw kind zich gemakkelijk branden, omdat hij de temperatuur van bijvoorbeeld heet water of een kruik niet voelt. 
  • klachten door koude voeten en onderbenen verminderen Kinderen met spina bifida hebben vaak koude voeten en onderbenen. Dit komt omdat ze hun de voeten en benen minder bewegen en de bloedvaten minder goed functioneren. Door regelmatig de benen te bewegen of anders neer te leggen, kunt u de klachten grotendeels verminderen.o
  • obstipatie klachten verminderen Door spina bifida kan uw kind last krijgen van verstopping van de darmen (obstipatie). Zorg ervoor dat uw kind vezelrijke voeding krijgt en voldoende drinkt; als hij weinig drinkt, kan dit de obstipatie nog eens versterken.

Vooruitzichten

De vooruitzichten voor uw kind zijn afhankelijk van de plaats van het neuraalbuisdefect en van de ernst van de klachten. Nadat uw kind uitgebreid is onderzocht, stellen de leden van de werkgroep spina bifida een behandelingsadvies op. Zij kunnen u dan meer vertellen over de verwachtingen voor de toekomst.

Emotionele gevolgen

Als uw kind spina bifida heeft, kan dit veel gevolgen hebben voor het dagelijks leven. U hebt natuurlijk vragen over bijvoorbeeld de toekomst van uw kind, maar ook over de gevolgen voor uw gezin en extra kosten die aanpassingen met zich meebrengen.

De werkgroep spina bifida, waarin ook een maatschappelijk werkster aanwezig is, en de patiëntenvereniging BOSK kunnen hierbij steun bieden en informatie geven. 

Meer informatie

Werkgroep spina bifida

Het WKZ heeft een werkgroep spina bifida. In deze werkgroep werken verschillende specialismen samen voor de behandeling van uw kind en de begeleiding van u. Dit team bestaat uit een kinderarts, kinderneuroloog, neurochirurg, orthopeed, revalidatiearts, nursepractitioner urologie, maatschappelijk werk en fysiotherapeut.

Het bezoekadres van de werkgroep spina bifida  is:

Lundlaan 6 

3584 EA Utrecht 

polikliniek blauw, receptie 4

088 75 540 75

Patiëntenvereniging SBH Nederland

Ouders en kinderen kunnen voor informatie over spina bifida terecht bij de SBH Nederland, de vereniging van mensen met een lichamelijke handicap. 

Zorgkosten

Het UMC Utrecht maakt ieder jaar afspraken met zorgverzekeraars over de tarieven van zorgkosten. Deze tarieven hebben invloed op de hoogte van uw zorgpremie. Wij vinden het belangrijk dat de tarieven voor u als patiënt zo inzichtelijk mogelijk zijn. Zo kunt u vooraf zien wat uw behandeling bij het ziekenhuis kost. Daarom kunt u hier alle tarieven voor behandelingen van de zes grote zorgverzekeraars bekijken. 

Hebt u vragen?

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Maak dan een afspraak met de polikliniek kindergeneeskunde

Polikliniek

Verpleegafdeling