Terug

Hielprik en CF

Hielprik en CF

Onderzoek

Alle kinderen in Nederland worden vanaf 1 mei 2011 met de hielprik gescreend op cystic fibrosis (CF). CF komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen.

In het hielprikbloed doen we een aantal tests op CF.

IRT

De IRT-test is een biochemische test. IRT staat voor Immuno Reactief Trypsinogeen. IRT is een eiwit dat vrijkomt uit de alvleesklier door schade aan dit orgaan. Bij pasgeborenen met CF is dit eiwit verhoogd in de bloedbaan aanwezig.

PAP

Dit is ook een biochemische test, waarmee we het bloed op een ander eiwit testen. Dat vergroot de betrouwbaarheid van de uitslag. PAP staat voor Pancreatitis Associated Protein. Dit eiwit wordt niet gemaakt door een gezonde alvleesklier, wel door een alvleesklier onder stress. Ook dit eiwit is verhoogd in de bloedbaan aanwezig bij pasgeborenen met CF.

DNA-onderzoek

Als de IRT- en PAP-uitslagen boven een bepaalde grenswaarde komen, doen we aanvullend DNA-onderzoek. In het DNA zijn alle erfelijke eigenschappen opgeslagen. Bij dit DNA-onderzoek zoeken we naar de 35 meest voorkomende kleine veranderingen (mutaties) in het CF-gen die invloed hebben op de functie van een transporteiwit in de celwand. Deze veranderingen kunnen leiden tot CF.

Uitgebreide gen-analyse

Bij een klein aantal kinderen bestaat na de vorige drie onderzoeken nog onduidelijkheid. In die situaties doen we een nog uitgebreider onderzoek van alle genen-mutaties die mogelijk kunnen leiden tot CF.

Ziekte

Behandeling

Wachttijden uitklapper, klik om te openen

Laatst bijgewerkt: 5-10-2022

Toegangstijd polikliniek Kinderlongziekten: 4 weken.

Lees meer over wachttijden

Wat hoort er bij dit onderzoek


Contact uitklapper, klik om te openen

Polikliniek Kinderlongziekten

Telefoonnummer: 088 75 54 757 De afdeling is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 08.00 tot 17.00 uur.
Overige contactgegevens

Is uw kind onder behandeling in het CF-centrum en is er een probleem waarvoor u direct advies nodig hebt buiten kantooruren: 06-10880156

Als er zich tijdens de behandeling van de aandoening van uw kind situaties voordoen waarbij u direct advies nodig heeft, dan kunt u tijdens kantooruren contact opnemen met de polikliniek longziekten: 088-7554757.

Buiten kantooruren kunt u contact opnemen met uw huisarts.

Mijn patiënt verwijzen

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet