Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

Trisomie 13

Patausyndroom

Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.

Hoe het ontstaat

Meestal ( bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 13 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. Deze fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n fout.

Soms bij 5 tot 10 van de 100 mensen met trisomie 13) is één van de ouders dragen van een chromosoomafwijking die bij het kind kan leiden tot een extra chromosoom 13. Het ontstaan van de trisomie 13 is dan wel erfelijk. De ouder die drager is, heeft zelf geen trisomie 13. Maar hij of zij heeft wel een toegenomen kans opnieuw een kind met trisomie te krijgen.

Of iemand wel of geen drager is van een chromosoomafwijking, kunnen we met bloedonderzoek aantonen.

Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans is dat ze een kind krijgt met trisomie 13.

Verschijnselen

Een kind met trisomie 13 heeft altijd:

  • ernstige afwijkingen aan het gezicht
  • ernstige afwijkingen aan de nieren
  • ernstige afwijkingen aan de darmen
  • ernstige afwijkingen aan het hart
  • ernstige afwijkingen aan de hersenen

 

Vooruitzichten

70 procent van deze kinderen gaat dood vóór ze een maand oud zijn.

Ongeveer 1-5 procent van deze kinderen wordt ouder dan 1 jaar.

Up