Drs. J.J. van der SmagtKlinisch geneticus
Aandachtsgebieden
Klinische genetica algemeen en cardiogenetica.
Drs. Van der Smagt is bij het UMC Utrecht zowel werkzaam op de afdeling Genetica als de polikliniek Erfelijke Hartziekten. Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich richt op onderzoek naar en behandeling van erfelijke hartziekten. Het specialisme ligt op het grensvlak van cardiologie en genetica. Erfelijke hartziekten zijn hartaandoeningen waarbij erfelijkheid een rol speelt. Op de polikliniek Erfelijke Hartziekten kunnen patiënten en familieleden met verdenking of kans op een erfelijke hartziekte terecht op een speciaal spreekuur. Dit is een multidisciplinair spreekuur van de afdelingen Cardiologie en Genetica van het UMC Utrecht in samenwerking met Bergman Clinics.
Daarnaast is drs. Van der Smagt voorzitter van de Werkgroep Ethiek en Recht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN).
Wetenschappelijk onderzoek
Drs. Van der Smagt verricht onder meer wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke hartziekten. Zie ook de webpagina over zijn research.
Publicaties
Wetenschappelijke publicaties van drs. Van der Smagt vindt u hier op Pubmed.
Mei 2017 verscheen van drs. Van der Smagt en enkele collega-leden van de Werkgroep Ethiek en Recht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) een artikel in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde met de titel Wat als de zaaddonor een erfelijke ziekte heeft? In dit opiniestuk beschrijven zij het belang van het formaliseren van de uitwisseling tussen donor en ontvanger van genetische informatie die beschikbaar komt nadat zaaddonatie heeft plaatsgevonden. De auteurs pleiten voor een uitbreiding van het informed consent (toestemming op basis van voldoende voorlichting) van zowel donoren als ontvangers.