Terug

Dr. M.G. Elferink

Bio-informaticus klinische genetica

Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen

  • Bio-informatische verwerking van Next Generation Sequencing
  • Procesverbetering en innovatie van bio-informatica en Next Generation Sequencing
  • Niet-invasieve prenatale test (NIPT)

Afdelingen / poliklinieken

Genoomdiagnostiek, afdeling Genetica.

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen

  • Opheldering van genetische ziekten
  • Innovatie en toepassing van nieuwe bio-informatische/NGS-technieken

Publicaties

  • Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, et al. Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1142-50.
  • Hochstenbach R, Page-Christiaens GC, van Oppen AC, Lichtenbelt KD, van Harssel JJ, et al. Unexplained False Negative Results in Noninvasive Prenatal Testing: Two Cases Involving Trisomies 13 and 18. Case Rep Genet. 2015;2015:926545
  • Hochstenbach R, Nikkels PG, Elferink MG, Oudijk MA, van Oppen C et al. Cell-free fetal DNA in the maternal circulation originates from the cytotrophoblast: proof from an unique case. Clin Case Rep. 2015 Jun;3(6):489-91.
  • Koning HD de, van Gijn ME, Stoffels M, Jongekrijg J, Zeeuwen PL, Elferink MG et al. Myeloid lineage-restricted somatic mosaicism of NLRP3 mutations in patients with variant Schnitzler syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2015 Feb
  • Nijman IJ, van Montfrans JM, Hoogstraat M, Boes ML, van de Corput L, et al. Targeted next-generation sequencing: a novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2014 Feb;133(2):529-34.

Volledige lijst met publicaties: Pubmed

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Afspraken en wachttijden

Patiëntgegevens

Voor professionals

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet