Terug

dr. D.G.M. Bosch (Danielle)

AIOS Klinische Genetica

Genetica Klinische Genetica

BIG nr. 49910847701

Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen

Klinische genetica (algemeen)

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen

Promotieonderzoek Cerebral visual impairment: from clinic to genetics, Bartiméus te (Zeist) en Radboudumc (Nijmegen). Promotor: prof. dr. F. Cremers, co-promotors: dr. B. de Vries en dr. N. Boonstra. Verdediging 3 februari 2016.

Publicaties

Zie ook Pubmed

Vijf key publications:

• Chen, C.A.,* Bosch, D.G.,* Cho, M.T., Rosenfeld, J.A., Shinawi, M., Lewis, R.A., Mann, J., Jayakar, P., Payne, K., Walsh, L, et al. The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome: 20 new cases, and possible genotype-phenotype correlations. Genet Med. (Epub ahead of print).
• Bosch D.G., Boonstra, F.N., de Leeuw, N., Pfundt, R., Nillesen, W.M., de Ligt, J., Gilissen, C., Jhangiani, S., Vissers, L.E., Lupski, J.R., et al. Novel genetic causes of cerebral visual impairment. Eur J Hum Genet 2016:24:660-5.
• Bosch D.G., Boonstra, F.N., Kinoshita, T., Jhangiani, S, de Ligt, J., Cremers,F.P., Lupski, J.R., Murakami, Y., de Vries, B.B. Cerebral visual impairment and intellectual disability caused by PGAP1 variantsEur J Hum Genet 2015:23:1689-93.
• Bosch, D.G., Boonstra, F.N., Willemsen, M.A., Cremers, F.P., and de Vries, B.B. Low vision due to cerebral visual impairment: differentiating between acquired and genetic causes. BMC Ophthalmol 2014:14, 59.
• Bosch, D.G.*, Boonstra, F.N.*, Gonzaga-Jauregui, C.*, Xu, M., de Ligt, J., Jhangiani, S., Wiszniewski, W., Muzny, D.M., Yntema, H.G., Pfundt, R., et al. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet 2014:94,303-9.
* Shared first authors.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Contact

Afspraken

Afspraken en wachttijden

Patiëntgegevens

Voor professionals

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet