Terug

Myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een zeldzame erfelijke spierziekte. Er zijn 2 typen Myotone dystrofie, namelijk type 1 en type 2. Deze informatie gaat over Myotone dystrofie type 1.

Symptomen myotone dystrofie

Er zijn 4 verschillende vormen van Myotone dystrofie type 1: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm:

  • Milde vorm: De eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar, soms milde spierzwakte en diabetes type 2.
  • Klassieke vorm: De eerste kenmerken beginnen op puber- of  volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Verder hebben mensen vaak myotonie. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te doen. Er kunnen ook klachten zijn zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen.
  • Kindervorm: De eerste kenmerken beginnen vóórdat iemand volwassen is. Dat kunnen problemen met leren en spreken zijn. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in de ontwikkeling. Soms hebben ze spierzwakte.
  • Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met slikken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking en overlijden vaak op jonge leeftijd.

Oorzaken myotone dystrofie

De oorzaak van Myotone dystrofie type 1 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het DMPK-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op positie 13.32 (19q13.32). De verandering zorgt voor de klachten en kenmerken van de aandoening.

Erfelijkheid

Myotone dystrofie type 1 is autosomaal dominant erfelijk. Een kind van een ouder met de aandoening heeft meestal eerder en ernstiger klachten dan die ouder.

Onderzoek en diagnose

De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken. Met genetisch onderzoek wordt de diagnose bevestigd.

Behandeling myotone dystrofie

Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden.

Meer informatie


Meer informatie voor artsen

Hebt u vragen?

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met het Spieren voor Spieren Kindercentrum. 

Wij zijn gespecialiseerd in zorg verlenen aan mensen met spierziekten. In Op het Spieren voor Spieren Kindercentrum en op de polikliniek neuromusculaire ziekten kunnen patiënten terecht voor diagnose en behandeling. 

Polikliniek

Verpleegafdeling

Specialisme