Terug

Congenitale Myopathie

Congenitale Myopathie is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op jonge leeftijd, soms al vlak na de geboorte. Congenitale Myopathie kan ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.

Symptomen congenitale myopathie

Jonge kinderen met Congenitale Myopathie zijn slap en bewegen weinig. Soms is er spierzwakte in het gezicht. De mond staat dan open of de oogleden zijn niet volledig geopend. Door de spierzwakte kan het kind moeite hebben met ademhalen, slikken en kauwen.

Congenitale Myopathie kan ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms merken ouders in het begin alleen dat hun kind later dan gemiddeld gaat kruipen, staan of lopen. In de loop van de tijd verergert de spierzwakte meestal niet of slechts heel langzaam. Wel kan het verschil met leeftijdgenootjes steeds meer opvallen.

Oorzaken congenitale myopathie

Bij Congenitale Myopathie worden de spiervezels  afwijkend aangelegd. Hierdoor zijn de spieren minder sterk.

Erfelijkheid

Congenitale Myopathie wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere vormen van Congenitale Myopathie. De meest voorkomende vormen van overerving zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief. In enkele gevallen heeft geen van beide ouders de genafwijking die bij het kind de congenitale spierziekte veroorzaakt. We spreken dan van een spontane afwijking. 

Onderzoek en diagnose

De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken en bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan worden vastgesteld of er afwijkingen zijn in het erfelijk materiaal.

Soms wordt een spierbiopt afgenomen. Bij kinderen gebeurt dit onder narcose. De arts neemt een stukje spier weg en bekijkt deze vervolgens onder de microscoop. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke kenmerken van een Congenitale Myopathie te zien, zoals bepaalde afwijkingen in de structuur van de spier.

Behandeling congenitale myopathie

De behandeling bestaat uit het zo min mogelijk last hebben van de verschijnselen en zo goed mogelijk omgaan met de verschijnselen. Als de ademhaling zwakker wordt kan er ademhalingsondersteuning worden geboden via het Centrum voor Thuisbeademing, bijvoorbeeld met behulp van een neuskap. Bij voedingsproblemen kan het soms nodig zijn de voeding via een voedingssonde te geven. Bij het scheef groeien van de wervelkolom kan het nodig zijn met behulp van een operatie de rug recht te zetten. De behandeling voor lichamelijke ondersteuning en hulpmiddelen vindt plaats in een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spierziekten.

Meer informatie

Spierziekten.nl     

Meer informatie voor artsen

Hebt u vragen?

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met het Spieren voor Spieren Kindercentrum. 

Wij zijn gespecialiseerd in zorg verlenen aan mensen met spierziekten. In Op het Spieren voor Spieren Kindercentrum en op de polikliniek neuromusculaire ziekten kunnen patiënten terecht voor diagnose en behandeling. 

Polikliniek

Verpleegafdeling

Specialisme