Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

Metabole ziekten

Zorgaanbod

Ziektebeelden

Metabole ziekten worden ook wel stofwisselingsziekten genoemd. Het zijn zeer zeldzame erfelijke ziekten waarbij stoffen in lichaamscellen onvoldoende worden aangemaakt en/of afgebroken. Er zijn honderden verschillende stofwisselingsziekten. De klachten kunnen per ziekte sterk verschillen en de behandeling is per ziekte ook anders. Met de neonatale hielprikscreening kunnen op dit moment vijftien stofwisselingsziekten worden gevonden.

Multidisciplinaire teams

In samenwerking met de afdelingen kinderneurologie en diëtetiek worden er multidisciplinaire spreekuren gehouden voor patiënten met een specifieke stofwisselingsziekte (PKU) en patiënten met een ketogeen dieet als behandeling voor epilepsie.

Samenwerking

Sylvia Toth centrum

Het Sylvia Tóth Centrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis is een klinisch dagcentrum voor diagnostiek en follow-up. Een vast team van medisch specialisten werkt op specifieke dagen samen bij de diagnostiek van verschillende patiëntengroepen. De kinderartsen van de vakgroep metabole ziekten zijn al vanaf de oprichting nauw bij het centrum betrokken. Dr. P. M. van Hasselt is hoofd van de patiëntengroep Follow-up na stamceltransplantatie voor een metabole ziekte. Dr. G. Visser is hoofd van de patiëntengroep kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand en is onder meer actief in het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand dat januari 2019 is opgericht. 

Spieren voor Spieren Kindercentrum

Het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina Kinderziekenhuis is een klinisch dagcentrum voor diagnostiek en follow-up voor kinderen met een spierziekte en voor kinderen van wie vermoed wordt dat ze een spierziekte hebben. In samenwerking met dr. W.L. van de Pol, hoofd van het centrum, worden patiënten uit heel Nederland met een stofwisselingsziekte in de lange keten vetzuuroxidatie gezien door een team van specialisten.

Bartiméus

Bartiméus is een organisatie die voor blinden en slechtzienden die de kwaliteit van leven wil verbeteren. Bartiméus heeft een expertisecentrum voor de stofwisselingsziekte Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL). In samenwerking met Bartiméus vindt een gezamenlijk spreekuur plaats in het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor patiënten met NCL.

Zorgaanbod

Ben je patiënt of ouder van een patiënt

Contactgegevens

Postadres
Wilhelmina Kinderziekenhuis
Polikliniek metabole ziekten
Huispostnr KJ 01.510.1
Postbus 85090
3508 AB Utrecht

Locatie polikliniek
Wilhelmina Kinderziekenhuis, receptie 3

Locatie verpleegafdeling
Wilhelmina Kinderziekenhuis, verpleegafdeling Panda.

Locatie functieonderzoek
Via afdeling kameleon of panda.

Contactgegevens

Medisch hoofd

Dr. G. Visser

Hoe kunt u verwijzen?

Acuut (binnen 24 uur)

Verkorte toegangstijd

Regulier en second opinion

Wachttijden

Laatst bijgewerkt: 8-11-2019

Toegangstijd polikliniek Metabole ziekten: 19 dagen

Belangrijk

Dit is de gemiddelde wachttijd. De wachttijd kan per patiënt verschillen. Het is afhankelijk van de reden voor verwijzing.

Behandelteam

Polikliniek

Verpleegafdeling

Up