Hielprik en CF
Alle kinderen in Nederland worden vanaf 1 mei 2011 met de hielprik gescreend op cystic fibrosis (CF). CF komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen.
Wat is Hielprik en CF
Vroege opsporing van kinderen met CF brengt gezondheidswinst met zich mee. Daarom gebruiken we het bloed dat wordt afgenomen bij de hielprik die alle pasgeborenen in Nederland krijgen, sinds 1 mei 2011 óók voor de opsporing van CF. Het is dus geen extra belasting voor uw kind. De uitslag is vrijwel altijd binnen vier weken bekend.
Meer informatie
In het hielprikbloed doen we een aantal tests op CF.
IRT
De IRT-test is een biochemische test. IRT staat voor Immuno Reactief Trypsinogeen. IRT is een eiwit dat vrijkomt uit de alvleesklier door schade aan dit orgaan. Bij pasgeborenen met CF is dit eiwit verhoogd in de bloedbaan aanwezig.
PAP
Dit is ook een biochemische test, waarmee we het bloed op een ander eiwit testen. Dat vergroot de betrouwbaarheid van de uitslag. PAP staat voor Pancreatitis Associated Protein. Dit eiwit wordt niet gemaakt door een gezonde alvleesklier, wel door een alvleesklier onder stress. Ook dit eiwit is verhoogd in de bloedbaan aanwezig bij pasgeborenen met CF.
DNA-onderzoek
Als de IRT- en PAP-uitslagen boven een bepaalde grenswaarde komen, doen we aanvullend DNA-onderzoek. In het DNA zijn alle erfelijke eigenschappen opgeslagen. Bij dit DNA-onderzoek zoeken we naar de 35 meest voorkomende kleine veranderingen (mutaties) in het CF-gen die invloed hebben op de functie van een transporteiwit in de celwand. Deze veranderingen kunnen leiden tot CF.
Uitgebreide gen-analyse
Bij een klein aantal kinderen bestaat na de vorige drie onderzoeken nog onduidelijkheid. In die situaties doen we een nog uitgebreider onderzoek van alle genen-mutaties die mogelijk kunnen leiden tot CF.
Hebt u vragen?
Voor meer informatie kunt u contact opnemen met de polikliniek longziekten.
Telefonisch spreekuur
Op alle werkdagen houden de verpleegkundig specialisten Cora de Kiviet en Marit van Oirschot-van de Ven afwisselend telefonisch spreekuur van 09.30 - 10.30. U kunt hen bereiken via telefoonnummer:
Maandag tot en met vrijdag van 8.00 tot 12.00 uur en van 14.00 tot 16.30 uur.
Adres
Wilhelmina kinderziekenhuis (UMC Utrecht)
Cystic fibrosis centrum
Bezoekadres
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Postadres
Huispostnummer KH.01.419.0
Postbus 85090
3508 AB Utrecht
