Een eiwitmeting in urine kan mogelijk de erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen. Nefronoftise is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van nierfalen op kinderleeftijd. De diagnose wordt nu vaak pas in een gevorderd stadium van de aandoening gesteld, omdat de eerste klachten niet duidelijk zijn. Deze vorm van vroegdiagnostiek maakt het nemen van een – belastend – nierbiopt in de toekomst overbodig en biedt de mogelijkheid om eerder te behandelen. 

Om vroege opsporing te verbeteren, zijn eiwitten onderzocht die worden uitgescheiden in blaasjes in de urine. Eiwitten in de urine van kinderen met nefronoftise verschillen van die van gezonde kinderen. De mate waarin deze eiwitten verschillen hangt bovendien samen met de ernst van de nierziekte. Dit blijkt uit onderzoek van AIOS klinische genetica Marijn Stokman (UMC Utrecht), die 30 augustus promoveerde.
 
Veel drinken, veel plassen
Nefronoftise is één van de meest voorkomende genetische oorzaken van nierfalen bij kinderen; 1 op de 100.000-200.000 jongeren heeft deze erfelijke nierziekte. Bij de meest voorkomende vorm ontstaat nierfalen gemiddeld rond de leeftijd van 13 jaar. Omdat de verschijnselen moeilijk zijn vast te stellen en niet specifiek zijn voor nefronoftise, kan het lang duren voordat de diagnose wordt gesteld. De eerste klachten zijn vaak vermoeidheid, veel drinken en veel plassen, hoge bloeddruk, groeiachterstand en chronische bloedarmoede. Als hiervan sprake is, zal de kinderarts of kindernefroloog aanvullend onderzoek naar de nieren en de nierfunctie doen. Bij nefronoftise neemt de nierfunctie af omdat er littekenvorming van het nierweefsel optreedt. In sommige gevallen zijn met een echo niercysten te zien.
 
Ook op volwassen leeftijd
Door fouten in de erfelijke aanleg komen bij nefronoftise de trilharen op de cellen (cilia) niet goed tot ontwikkeling of functioneren ze niet goed. Er is dan sprake van een ciliopathie. Als die cellen zich in de nieren bevinden, heeft dat gevolgen voor de nierfunctie. De nier werkt dan minder goed en uiteindelijk kan de functie van de nier verloren gaan. Op basis van haar onderzoek adviseert Stokman om bij patiënten met een ciliopathie de nierfunctie preventief te blijven controleren tot minimaal de leeftijd van 30 jaar. Dit is twaalf jaar langer dan de leeftijd van 18 jaar die vaak wordt aangehouden. “Hierdoor kunnen we ook volwassen patiënten op tijd behandelen, want soms komt nefronoftise pas op volwassen leeftijd aan het licht”, aldus Stokman. “De behandeling bij nefronoftise is nu nog ondersteunend, bijvoorbeeld door het behandelen van hoge bloeddruk en bloedarmoede. Om in de toekomst nierschade door nefronoftise ook echt te voorkomen, is meer onderzoek nodig.”