Hielprik en CF
Hielprik en CF
Alle kinderen in Nederland worden vanaf 1 mei 2011 met de hielprik gescreend op cystic fibrosis (CF). CF komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 pasgeborenen in Nederland en is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen.
In het hielprikbloed doen we een aantal tests op CF.
IRT
De IRT-test is een biochemische test. IRT staat voor Immuno Reactief Trypsinogeen. IRT is een eiwit dat vrijkomt uit de alvleesklier door schade aan dit orgaan. Bij pasgeborenen met CF is dit eiwit verhoogd in de bloedbaan aanwezig.
PAP
Dit is ook een biochemische test, waarmee we het bloed op een ander eiwit testen. Dat vergroot de betrouwbaarheid van de uitslag. PAP staat voor Pancreatitis Associated Protein. Dit eiwit wordt niet gemaakt door een gezonde alvleesklier, wel door een alvleesklier onder stress. Ook dit eiwit is verhoogd in de bloedbaan aanwezig bij pasgeborenen met CF.
DNA-onderzoek
Als de IRT- en PAP-uitslagen boven een bepaalde grenswaarde komen, doen we aanvullend DNA-onderzoek. In het DNA zijn alle erfelijke eigenschappen opgeslagen. Bij dit DNA-onderzoek zoeken we naar de 35 meest voorkomende kleine veranderingen (mutaties) in het CF-gen die invloed hebben op de functie van een transporteiwit in de celwand. Deze veranderingen kunnen leiden tot CF.
Uitgebreide gen-analyse
Bij een klein aantal kinderen bestaat na de vorige drie onderzoeken nog onduidelijkheid. In die situaties doen we een nog uitgebreider onderzoek van alle genen-mutaties die mogelijk kunnen leiden tot CF.
Ziekte
Behandeling
Voorbereiding uitklapper, klik om te openen
Wachttijden uitklapper, klik om te openen
Laatst bijgewerkt: 8-1-2024
Toegangstijd polikliniek Kinderlongziekten: 1 a 2 weken
Dit betreft de gemiddelde wachttijd voor alle patiënten. De wachttijd voor uw individuele patiënt kan hier aanzienlijk van afwijken, afhankelijk van de reden voor verwijzing.
Lees meer over wachttijdenWat hoort er bij dit onderzoek
Contact uitklapper, klik om te openen
Polikliniek Kinderlongziekten
Telefoonnummer: 088 75 54 757De afdeling is bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 08.00 tot 17.00 uur.
Is uw kind onder behandeling in het CF-centrum en is er een probleem waarvoor u direct advies nodig hebt buiten kantooruren: 06-10880156
Als er zich tijdens de behandeling van de aandoening van uw kind situaties voordoen waarbij u direct advies nodig heeft, dan kunt u tijdens kantooruren contact opnemen met de polikliniek longziekten: 088-7554757.
Buiten kantooruren kunt u contact opnemen met uw huisarts.