Back

drs. J.J. (Jasper) van der Smagt

drs. J.J. (Jasper) van der Smagt

Assistant Professor - medical
  • Section Clinical Genetics

Research Programs

Circulatory Health

Research Output (128)

Enhanced hepatic clearance of hyposialylated platelets explains thrombocytopenia in GNE-related macrothrombocytopenia

Noordermeer Tessa, van Asten Ivar, Schutgens Roger E.G., Lakerveld Anke J., Koekman Cornelis A., Hage Kay Y., Sebastian Silvie A.E., Huisman Albert, van den Heuvel Dave J., Gerritsen Hans C., Korporaal Suzanne J.A., Bierings Marc, van der Smagt Jasper J., van Gijn Marielle E., Urbanus Rolf T. 7 Mar 2022, In: Blood Advances. 6 , p. 3347-3351 5 p.

Genetic testing in interstitial lung disease:An international survey

Terwiel Michelle, Borie Raphael, Crestani Bruno, Galvin Liam, Bonella Francesco, Fabre Aurelie, Froidure Antoine, Griese Matthias, Grutters Jan C., Johannson Kerri, Kannengiesser Caroline, Kawano-Dourado Leticia, Molina-Molina Maria, Prasse Antje, Renzoni Elisabetta A., van der Smagt Jasper, Poletti Venerino, Antoniou Katerina, van Moorsel Coline H.M. 2022, In: Respirology. 27 , p. 747-757 11 p.

Pulmonary fibrosis in non-mutation carriers of families with short telomere syndrome gene mutations

van der Vis Joanne J., van der Smagt Jasper J., van Batenburg Aernoud A., Goldschmeding Roel, van Es H. Wouter, Grutters Jan C., van Moorsel Coline H.M. Dec 2021, In: Respirology. 26 , p. 1160-1170 11 p.

Genetic Evaluation in a Cohort of 126 Dutch Pulmonary Arterial Hypertension Patients

van den Heuvel Lieke M, Jansen Samara M A, Alsters Suzanne I M, Post Marco C, van der Smagt Jasper J, Handoko-De Man Frances S, van Tintelen J Peter, Gille Hans, Christiaans Imke, Vonk Noordegraaf Anton, Bogaard HarmJan, Houweling Arjan C 13 Oct 2020, In: Genes. 11 , p. 1-12 12 p.

PULMONARY FIBROSIS AND A TERT FOUNDER MUTATION WITH A LATENCY PERIOD OF 300 YEARS

van der Vis Joanne J, van der Smagt Jasper J, Hennekam Frederic A M, Grutters Jan C, van Moorsel Coline H M 18 Apr 2020, In: Chest. 158 , p. 612-619 8 p.

Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome

Kummeling Joost, Stremmelaar Diante E., Raun Nicholas, Reijnders Margot R.F., Willemsen Marjolein H., Ruiterkamp-Versteeg Martina, Schepens Marga, Man Calvin C.O., Gilissen Christian, Cho Megan T., McWalter Kirsty, Sinnema Margje, Wheless James W., Simon Marleen E.H., Genetti Casie A., Casey Alicia M., Terhal Paulien A., van der Smagt Jasper J., van Gassen Koen L.I., Joset Pascal, Bahr Angela, Steindl Katharina, Rauch Anita, Keller Elmar, Raas-Rothschild Annick, Koolen David A., Agrawal Pankaj B., Hoffman Trevor L., Powell-Hamilton Nina N., Thiffault Isabelle, Engleman Kendra, Zhou Dihong, Bodamer Olaf, Hoefele Julia, Riedhammer Korbinian M., Schwaibold Eva M.C., Tasic Velibor, Schubert Dirk, Top Deniz, Pfundt Rolph, Higgs Martin R., Kramer Jamie M., Kleefstra Tjitske 1 Jan 2020, In: Molecular Psychiatry. 26 , p. 2013-2024 12 p.

Pulmonary fibrosis linked to variants in the ACD gene, encoding the telomere protein TPP1

Hoffman Thijs W., Van Der Vis Joanne J., Van Der Smagt Jasper J., Massink Maarten P.G., Grutters Jan C., Van Moorsel Coline H.M. 1 Dec 2019, In: European Respiratory Journal. 54

Spectrum of K(V)2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders

Kang Seok Kyu, Vanoye Carlos G., Misra Sunita N., Echevarria Dennis M., Calhoun Jeffrey D., O'Connor John B., Fabre Katarina L., McKnight Dianalee, Demmer Laurie, Goldenberg Paula, Grote Lauren E., Thiffault Isabelle, Saunders Carol, Strauss Kevin A., Torkamani Ali, van der Smagt Jasper, van Gassen Koen, Carson Robert P., Diaz Jullianne, Leon Eyby, Jacher Joseph E., Hannibal Mark C., Litwin Jessica, Friedman Neil R., Schreiber Allison, Lynch Bryan, Poduri Annapurna, Marsh Eric D., Goldberg Ethan M., Millichap John J., George Alfred L., Jr., Kearney Jennifer A. 1 Dec 2019, In: Annals of Neurology. 86 , p. 899-912 14 p.

The Netherlands Arrhythmogenic Cardiomyopathy Registry:design and status update

Bosman L. P., Verstraelen T. E., van Lint F. H.M., Cox M. G.P.J., Groeneweg J. A., Mast T. P., van der Zwaag P. A., Volders P. G.A., Evertz R., Wong L., de Groot N. M.S., Zeppenfeld K., van der Heijden J. F., van den Berg M. P., Wilde A. A.M., Asselbergs F. W., Hauer R. N.W., te Riele A. S.J.M., van Tintelen J. P., Baas A. F., Barge-Schaapveld D. Q.C.M., Boekholdt S. M., Cramer M. J.M., Dooijes D., Jongbloed J. D.H., Loh P., Planken R. N., Prakken N. H.J., van der Smagt J. J., van der Wal A. C., Teske A. J., van Veen T. A.B., Velthuis B. K., Vink A., Yap S. C., 1 Oct 2019, In: Netherlands Heart Journal. 27 , p. 480-486 7 p.

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo:Segregation and Haplotype Analysis of a Multinational Cohort

van Lint Freyja H M, Murray Brittney, Tichnell Crystal, Zwart Rob, Amat Nuria, Lekanne Deprez Ronald H, Dittmann Sven, Stallmeyer Birgit, Calkins Hugh, van der Smagt Jasper J, van den Wijngaard Arthur, Dooijes Dennis, van der Zwaag Paul A, Schulze-Bahr Eric, Judge Daniel P, Jongbloed Jan D H, van Tintelen J Peter, James Cynthia A 6 Aug 2019, In: Circulation. Genomic and precision medicine. 12

All research output

Thank you for your review!

Has this information helped you?

Please tell us why, so that we can improve our website.

Contact

Afspraken

Praktisch

hetwkz.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet